[临床医学]先天性心脏病.ppt

⒈遗传因素 ⑴染色体的数目异常 （非整倍体、单体型性染色体、三体型常染色体） 21号三体型 出现先天愚型、ASD、VSD 13号三体型 出现唇裂、腭裂 18号三体型 出现VSD、胸骨发育障碍、漏斗胸 ⒈遗传因素 ⑵染色体结构异常 易位、缺失、重复、倒位 ⑶基因突变 10-15%的先天畸形是由基因突变所致。 软骨发育不全、多指（趾） ⒉环境因素 内环境、外环境 胚胎保护（15d原条损害将发生胚胎畸形） 致畸因子 ⒉环境因素 ⑴敏感期或关键期 受精卵头两周环境紊乱干扰胚泡植入，易引起胎泡早期死亡或者流产（15-60d）。 ⑵致畸药物 抗肿瘤制剂、部分抗生素 ⑶环境化学物质 工业、污染、食品添加剂、无机汞类化学药品 ⒉环境因素 ⑷传染性病原体 风疹病毒感染，妊娠三个月内婴儿15-20%生后出现先天畸形：心脏畸形、白内障、脉络膜炎、青光眼、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染等。 ⑸机械因素 羊水减少、四肢畸形等。 梗阻性肺高压 动力性肺高压 — 肺小A病变加重内膜增厚 — 管壁硬化狭窄 — 阻力更高 — Eisenmenger＇s综合症。 （五）临床表现 1、症状 呼吸困难，左心衰竭，哺乳时加重。 小儿发育不良，身材矮小，智力正常。 肺高压，逆向分流，紫绀，上肢轻、下肢重。 心内膜炎，体温↑、出汗、肝大、心衰、体重减轻。 胸痛、周围血管化脓性炎症。 2、体征 心脏杂音胸骨左缘第二肋间及双期连续性、机械性、收缩晚期增强并向左锁骨上窝传导。 震颤胸骨左缘第二肋间可摸及收缩期震颤，并可伸展至舒张期。 周围血管征舒张压降低，脉压增宽，水冲脉，毛细血管搏动，股动脉枪击音。 差异性紫绀重度肺高压，双向分流。 （三）X线胸片及心电图 3、超声心动图 M型超声：左心室容量增加，但无特征性。 B型超声：主肺动脉分叉处与降主动脉之间可见一通道。 4、右心导管检查 肺A内血氧含量超过右室水平，肺A压力和阻力↑，心导管可由PDA到达降主动脉。 （六）鉴别诊断 主肺动脉间隔缺损 高位VSD 主动脉窦瘤破入右室 冠状动脉心腔瘘 VSD＋PH＋肺动脉瓣关闭不全 （七）外科治疗 * * 先天性心脏病（Congenital Heart Disease） 一、先天畸形的发生原因 先天畸形是指出生时就存在的机体器官或组织的结构异常。 出生前后死亡的婴儿中约20%是由先天畸形引起的。 二、动脉导管未闭（Patent Ductus Arteriosus） 定义：动脉导管是胎儿血液经肺动脉至主动脉的生理性通道，出生后4个星期，如不闭锁谓之动脉导管未闭。 动脉导管未闭 胎儿血液循环 动脉导管在左肺动脉根部和主动脉峡部相连，从胎儿的第六腮弓部发育而来。 在母体内胎儿的肺呈萎缩状态，无呼吸运动，也无空气，不进行血液气体交换，此时肺循环阻力很大，肺动脉压高于主动脉压，肺动脉大部分血流经动脉导管注入主动脉，再经脐动脉而达胎盘，在胎盘内与母体血液进行代谢、交换。  胎儿循环 出生后血液循环 婴儿出生一哭泣，肺即膨胀充气，开始气体交换。肺血管阻力明显下降，流经动脉导管的血液明显减少，15小时后，导管功能性关闭。  生后循环 脐静脉闭锁→肝圆韧带 脐动脉闭锁→膀胱外侧韧带 动脉导管闭锁→动脉韧带 卵圆孔关闭 卵圆孔未闭继发ASD 动脉导管闭锁的机理 血流方向逆转。 动脉血气张力升高，导管收缩闭合，功能上闭合，解剖上闭合。 机械因素导管与主动脉的交角。 呈锐角 呈钝角 （一）PDA的发生率 国内占先心病 11.5%～21% 国外占先心病 9%～17% 早产儿 PDA的发生率 15% （二）自然史 出生后15～20小时功能性关闭，４周功能性关闭率为99%，解剖关闭1～4个月。 北京儿童医院 2～3月关闭率 66.2% 3～4月关闭率 81.8% 6～7月关闭率 97.8% 国 外 Kostis 2月关闭率 90% 12月关闭率 99% 1岁以后仍未关闭应考虑手术治疗。 本病有两个最重要阶段： 婴儿期 主要危险：心衰、肺高压、亚急性细菌性心内膜炎。 30～40岁 肺动脉栓塞、动脉瘤破裂。 45岁以下大约有40%病人死亡，大于45岁每年死亡率以4%递增。 Abbitts 解剖 1000 例先心病，其中PDA 92例，平均死亡年龄24岁。 （三）病理解剖及分型 根据未闭导管的形态，可将导管分为五种类型： Ⅰ 管型 最常见 Ⅱ 漏斗型 较多见 Ⅲ 窗型 较少见 Ⅳ 哑铃型 中间细、两端粗 Ⅴ 动脉瘤型 两端细、中间粗 病理分型 （四）病理生理改变