[临床医学]巨幼贫.ppt

（三）维生素B12和叶酸在DNA合成中的作用 发 病 原 因 ①摄人不足：维生素B12在肉类中含量多，叶酸在肉类和新鲜绿叶蔬菜中含量丰富，少吃上述食物，可致维生素B12和叶酸的缺乏。 ②吸收障碍：如胃、小肠疾患，内因子缺乏等。胃及回肠切除主要影响维生素B12的吸收，小肠疾患主要引起叶酸缺乏，内因子抗体的存在阻止内因子与维生素B12的结合而影响其吸收。 ③细菌、寄生虫夺取 ④利用障碍：如抗叶酸药物甲氨蝶吟的应用或先天性酶的缺陷。 ⑤需要增加而得不到补充：如妊娠、婴幼儿发育期、甲状腺功能亢进、血液透析丢失过多等。 临 床 表 现 一般表现 皮肤蜡黄, 结膜、唇、指甲苍白,头发稀疏、枯黄,重者皮下出血。 消化系统症状 出现较早 如纳差、 恶心、呕吐、腹泻、舌炎 、牛肉舌 神经精神症状 烦躁不安，易怒（叶酸缺乏可导致神经精神症状，但不发生神经系统症状） 神经系统症状（ VitＢ12缺乏）： 迟钝、呆滞、嗜睡、少哭不笑，智力、动作发育落后/退步,震颤,严重者抽搐、感觉异常、共济失调 髓外造血 ：肝、脾肿大（少见） 五、实 验 室 检 查 血象 骨髓象 细胞化学 叶酸、VitB12检验 诊 断 根据病史、体征和临床表现，结合血象和骨髓象的变化，巨幼细胞性贫血的诊断一般并不困难。 维生素B12和叶酸的测定以及尿甲基丙二酸、血清高半胧氨酸和维生素B12吸收试验等特殊检查，不仅可以帮助巨幼细胞性贫血的诊断，还可以进一步鉴别是维生素B12的缺乏还是叶酸的缺乏所致。 鉴 别 诊 断 骨髓中典型的巨幼红细胞增生是本病的血液形态学特征，巨幼红细胞可达30%~50%，其中原始巨红细胞和早巨幼红细胞可占半数以上，同时可见粒细胞系的巨变。 红白血病（红血病期）： PAS幼红细胞阳性， 叶酸、VitB12治疗无效 MDS：三系病态造血，铁染色，PAS幼红细胞可阳性，叶酸、VitB12治疗无效 病例介绍 患儿男，7个月，因面色苍黄、智力发育倒退1个月，发热、咳嗽3天于2002年12月入院。患儿曾在当地医治(肌注维生素B12 1支，2次)。营养发育史：3～4个月能抬头，现7个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞，对逗笑反应较前倒退。单纯母乳喂养，未添加辅食，患儿母喜素食。 入院查体 生长发育可，神志清，精神反应差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸粗重。全身皮肤蜡黄，皮肤略干燥、粗糙；面色苍黄，咽充血，；心肺查体无明显异常，腹软，肝中度肿大，脾轻度大，质软。 ?实验室检查 血常规：WBC 2.7～3.7×109/L， RBC 1.72～1.97×1012/L， Hb 52～59g/L，MCV 97.1～107.2 fl， PLT 85～101×109/L。 外周血红细胞形态：红细胞大小不等。 骨髓常规分类：骨髓增生活跃，粒、红系有核细胞巨幼变，红系增生旺盛，成熟红细胞色素饱满。中性粒细胞分叶增多，可见5叶以上的中性粒细胞，有核右移、老浆幼核现象，符合巨幼细胞性贫血的骨髓改变 ?治疗经过 入院后予输压积红细胞，肌注B12 100 μg/d，口服叶酸，患儿精神反应明显好转，肢体活动增加，面部表情较前丰富，对外界反应较前明显。脾脏逐渐回缩，血网织红细胞达9.6%，Hb升至117 g/L。 血 象 红细胞、Hb均减少，以RBC减少更为明显。 血涂片中红细胞大小不等，形态不规则红细胞，易见大、巨红细胞及椭圆形红细胞，点彩红细胞，嗜多色性RBC，可见少数巨中、晚幼红细胞。 网织红细胞计数值常轻度增高。 白细胞计数减少或止常，可见成熟粒细胞核分叶过多及少数幼粒细胞。 血小板计数值一般正常。 骨 髓 象 增生明显活跃。 红细胞系明显增生，幼红细胞总百分率常＞40％，以早、中幼红细胞增多为主，并出现巨幼红细胞常10％，形态学特点为： 胞体多增大，胞核增大，染色质疏松，呈颗粒状似海绵，着色浅淡，巨晚幼红细胞核形可呈花瓣状，胞浆中易见Howell—Jolly 小体。 M：E比值减低 粒系总百分率常相对减低，可见各阶段巨粒细胞，以巨晚幼粒、杆状核粒细胞多见，成熟拉细胞可见核分叶过多现象。 巨核系细胞数量大致正常，但也可见巨型变．部分巨核细胞核呈分叶状。 成红细胞形态所见同外周血，可见嗜碱性点彩红细胞和Cabot环。 细 胞 化 学 骨髓铁染色 细胞外铁、内铁增高 糖原染色 幼红细胞阴性 叶酸、VitB12检验 叶酸测定：血清叶酸6.91nmol/L，红细胞叶酸227nmol/L 血清VitB12测定： 74Pmol/L，特异性差 诊断性治疗 甲基丙二酸测定 叶酸、 VitB12吸收试验 铁染色 糖原染色 DNA合成障碍性贫血巨幼细胞性贫血（MA） 第一节