[理学]分子遗传学_fz021.ppt

第一节、染色体（Chromosome) （三）染色体的结构和组成 组蛋白的一般特性： ■ 进化上的保守性 保守程度：H1 H2A、H2B H3 、H4 ■无组织特异性 ■肽链氨基酸分布的不对称性 ■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%） ■组蛋白的可修饰性 在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。 2、DNA 1) DNA的变性和复性 ■变性（Denaturation) 　DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单链的过程称为变性。 ■增色效应(Hyperchromatic effect) 　在变性过程中，260nm紫外线吸收值先缓慢上升，当达到某一温度时骤然上升，称为增色效应。 ■复性（Renaturation) 热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。 ■减色效应（Hypochromatic effect) 随着DNA的复性， 260nm紫外线吸收值降低的现象。 2) C值反常现象(C值矛盾)（C-value paradox) C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。 （四）核小体(nucleosome) 2、核小体的结构 3、染色体的包装—超螺旋结构 （五）原核生物和真核生物基因组结构特点比较 ● 基因组很小，大多只有一条染色体 ● 结构简炼 ● 存在转录单元(trnascriptional operon) 多顺反子(polycistron) ● 有重叠基因（Sanger 发现） 基因内基因 部分重叠基因 一个碱基重叠 2、真核生物基因组结构特点 ●真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 ●单顺反子 ●基因不连续性 断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、 外显子(exon) 基因的外显子与内含子的顺序特点：1、基因组中由内含子分隔的各个外显子的排列顺序与成熟mRNA中对应的外显子顺序保持一致；2、断裂基因在个体的所有组织细胞中，不论表达与否，其结构不变；3、绝大多数内含子都含有3种读码序框的终止密码子，当内含子未被切除时，翻译常常在内含子终止，产生残缺的多肽链；4、不同种属的同一基因中外显子的顺序组成比较保守，而内含子的顺序变化较大；5、外显子的长度一般小于300bp, 内含子的长度较大，可达50－60kb. ●非编码区较多 多于编码序列(9:1) ● 含有大量重复序列 ■ 不重复序列/单一序列：在基因组中有一个或几个拷贝。真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋白、血红蛋白等 　　功能：主要是编码蛋白质。 ■ 中度重复序列：在基因组中的拷贝数为101~104。 如：rRNA、tRNA 一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用 ■ 高度重复序列：拷贝数达到几百个到几百万个。特点：1、它们是由极其相似的重复拷贝首尾相连串接排列；2、在介质绿化铯中作密度梯度离心时，可以形成特定的梯度带，故又称为卫星DNA; 3、集中分散在染色体的特定区域。 ●卫星DNA：A ? T含量很高的简单高度重复序列。 单顺反子（monocistron）: 只编码一条多肽链的顺反子。 多顺反子（polycistron）： 可编码多条肽链的mRNA分子。 酵 母 三个字母表明基因功能，而后的数字 表示不同的基因座。 啤酒酵母基因:GAL4，CDC28 蛋白质：GAL4，CDC28 非洲粟酒酵母基因: gal4，cdc2 蛋白质: Gal4，Cdc2 线 虫 用三个小写字母表示突变表型， 如存在不只一个基因座， 用连字符后接数字表示， 例如，基因: unc—86，ced—9 蛋白: UNC—86；CED—9  (b)一个基因通过多种剪接方式或其他选择性信息利用方式产生多种产物。基因中包含相互覆盖的顺反子