09-第九章 染色体畸变.docVIP

第九章 染色体畸变 遗传物质的改变 遗传物质的改变包括： 基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation) 染色体改变(chromosomal aberration) I. 染色体结构改变 II. 染色体数目改变 果蝇唾腺染色体 果蝇的唾腺染色体是研究染色体变异的理想材料： （1）果蝇唾腺细胞停止在分裂间期，染色体核蛋白纤维不断复制，平行排列形成巨大而伸展的多线染色体(polytene chromosome)，比其他体细胞中期染色体长约100-200倍，很容易在显微镜下看见。 (2)果蝇唾腺染色体上有横纹结构，横纹可以作为基因定位的依据，如3C7表示3区C段第7条横纹 横纹数目和排列的变化可以作为染色体结构改变的依据。 I. 染色体结构改变 1.缺失 2.重复 3.易位 4.倒位 1. 缺失(deletion or deficiency) 染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失 缺失可以分为末端缺失和中间缺失。 缺失的细胞学和遗传学效应： （1）同源染色体配对形成缺失环(deletion loop) （2）致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死基因。 （3）假显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来。 如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因 （4）人类的缺失病变：如猫叫综合症（cat cry syndrome)即第5染色体短臂缺失(5P-)，因患儿喉部发育不良，哭声似猫叫而得名。 缺失环 玉米的花斑型糊粉层颜色的成因：断裂-融合-桥的循环 2. 重复(duplication) 染色体片段重复，其中的基因也随之重复。可分为: 串联重复(tandem duplication):重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。 (2) 反向串联重复(reverse duplication) :重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。 3. 易位(translocation) （1）易位（translocation)：染色体片段转移到非同源染色体上去。 （2）相互易位（reciprocal translocation)：非同源染色体相互交换染色体片段 （3）非相互易位（nonreciprocal translocation): 单向易位即转座(transposition) （4）整臂易位（whole-arm translocation)：两条非同源染色体之间整个染色体臂转移。 （5）罗伯逊式易位(Robertsonian translocation):着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对生物进化和物种形成具有重要意义。 （2）相互易位杂合体的分离 相邻分离(adjacent segregation)：相邻的染色体进入一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。 相间分离(alternate segregation)：相邻的染色体分开，不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子 （3）假连锁现象(pseudolinkage) 由于易位杂合体邻近分离形成不平衡配子，结果使得非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。 4. 倒位（inversion) 染色体片段倒转180度，基因排列顺序颠倒。 （1）倒位纯合体(inversion homozygote) （2）倒位杂合体(inversion heterozygote) 1). 倒位的细胞学和遗传学效应 （1）形成倒位环(inversion loop) （2）降低倒位环内基因的重组 着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片, 着丝粒在倒位环以内，交换不会形成桥和断片 交换的产物带有缺失或重复，产生不平衡的配子；因而交换受到抑制，减少了杂合子中的重组，这种现象称为交换抑制效应，又叫交换抑制因子（Crossover repressor, C) 。 倒位环(inversion loop) (2).着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片 (3).着丝粒在倒位环内，交换不形成桥和断片 (4)平衡致死系(balanced lethal system) 利用倒位杂合体的交换抑制效应，可保存隐性致死基因，又叫永久杂种(permanent hybrid)。 例如：果蝇的一个平衡致死系的形成： 展翅 D+/++ × +G/++ 粘胶眼 ↓ ++/++ D+/++ D+/+G ++/+G ↓ D+/D+ D+/+G +G/+G 致死