基因检测读书报告.ppt

基因检测 刘颖 * 基因（Gene）的定义： 基因是 DNA 分子上含有特定遗传信息的核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的 DNA 分子片段，基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。 一、基因检测概述 在人类染色体里蕴涵着整个人体生命中所有的遗传信息，它控制着人体生、老、病、死等几乎所有的生命活动，决定着人体毛发、肤色、体质、性格、健康等一切生命表象。可以说，基因是世界上一切生命的本源。 * DNA的化学组成 DNA是一种长链聚合物，组成单位为四种脱氧核苷酸（dAMP 、dTMP、 dCMP、dGMP ）。每个脱氧核苷酸由碱基、脱氧核糖以及磷酸三种物质组成。其中脱氧核糖与磷酸通过酯键相连，组成其长链骨架，排列在外侧，四种碱基与脱氧核糖以β糖苷键相连 ，排列在内侧。相邻两个脱氧核苷酸按一定碱基顺序彼此用3’，5’-磷酸二酯键相连构成的长链 * 什么是基因检测？ US SACGT Report：基因检测是指，对于染色体、基因、以及（或）基因产物（例如：蛋白质或酵素）加以分析，以决定某一与特定疾病或症状有关的基因变化，是否存在于某个个人。 UK HGC：任何检验DNA、基因或染色体有无异常之测试。 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 * 基因检测的意义 一、疾病的诊断 二、疾病的预防 三、指导个体化用药 如：结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果?  检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。比如结肠癌，如果一个人 APC 基因发生了问题，不能控制上皮细胞正常的新陈代谢，则失控的上皮细胞可能出现过度增生，这就是结肠癌演变的开始 研究发现基因 UGT1A1 启动子区域的态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。UGT1A1 基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义?  研究发现基因UGT1A1启动子区域的 态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。??  研究发现基因UGT1A1启动子区域的 态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。??  研究发现基因UGT1A1启动子区域的 态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。??  研究发现基因UGT1A1启动子区域的 态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊