产前咨询与产前诊断概要.ppt

产前咨询与产前诊断 产前咨询 定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释 并根据不同的适应征，进行产前诊断 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局 产前咨询对象 夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者 咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿 女方习惯性流产 结婚多年不孕 妊娠3个月内接触可能有害物 咨询的内容和过程 收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表 明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊 确定遗传方式和再发风险 一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上 是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前诊断方法决定 造成出生缺陷的风险因素 遗传性(30%) 胚胎胎儿期获得性(70%) 遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD 遗传病的特点 通常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式 有胎次效应和年龄效应 可与性别有关，表现为性别效应 具有家族性、先天性和终生性 染色体病 定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病 染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6％，占新生活产婴儿的0.05～1％，占一般人群的0.5％。 分类 染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常 常染色体数目异常 主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合体 性染色体数目异常 共同临床特征为性发育不全或两性畸形（Klinefelter综合征、Turner综合征） 染色体结构异常 原因 染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者 分类 常染色体结构异常： del、t、 r 、inv、ins 性染色体结构异常： XXp-、XXq- 、脆-X 单基因病 由单个突变基因引起 符合孟德尔式遗传 分类 常染色体显性遗传：如短指（趾）症 常染色体隐性遗传：如白化病 PKU 性连锁遗传 X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐性遗传：如DMD 红绿色盲 Y连锁遗传：如外耳道多毛症 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病 患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女中约有1/2发病，即患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病患儿 每代都可出现患者，即具有连续性 常染色体隐性遗传病 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者 患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递 近亲婚配时，子代中发病风险增高 X连锁隐性遗传病 群体中男性患者远多于女性患者 双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病 在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可能患病 X连锁显性遗传病 女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 每代都可出现患者，可见连续遗传 Y连锁遗传病 控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上 大多与睾丸形成、性别分化有密切关系 系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状 多基因遗传病的复发风险 一般不超过5～10％ 随患者之间亲属级别的降低，复发风险逐渐降低 家庭中同一种病的患病人数越多，家庭成员所携带的易感性基因越多，复发风险越高 患者的病情越严重，亲属的发病风险越大 近亲婚配的后代发病风险增加 多基因遗传病 NTD 、唇腭裂、先心、先天性巨结肠、先天性髋脱臼、高血压、糖尿病 复发风险一般不超过5～10％ 随患者之间亲属级别的降低复发风险逐渐降低；家庭中同一种病的患病人数多复发风险越高；患者的病情越严重亲属的发病风险越大；近亲婚配的后代发病风险增加 胚胎胎儿期有害因素 生物致畸因子：主要为TORCH感染 非生物致畸因子：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等 TORCH T：toxoplasma，弓形体 R：rubella virus，风疹病毒 C：cytomegalo virus，CMV，巨细胞病毒 H：herpes simplex virus，HSV，单纯疱疹病毒 O：others，其他 先天性风疹综合征 人类