中枢神经系统常见遗传病教材教学课件.ppt

中枢神经系统常见遗传病 ; ;神经皮肤综合征;结节性硬化;a：色素减退斑 b：面部纤维血管瘤 c：鲨革样斑 ;a：CT 示室管膜下和皮层下结节 b：MRI 示室管膜下星形细胞瘤 ;A：肾血管平滑肌脂肪瘤 B：肾囊肿 ;脑颜面血管瘤综合征;NF-2：双侧前庭神经鞘瘤及多发脑膜瘤 ;多发神经鞘瘤 ;神经皮肤黑变病;Click to edit Master title style;Sneddon 综合征;Click to edit Master title style;Sj?gren–Larsson 综合征;Click to edit Master title style;脑白质营养不良;X- 连锁肾上腺脑白质营养不良;36岁男性，诊断为肾上腺脊髓神经病。A~B：FLAIR 可见双侧深部白质，胼胝体体部和内囊高信号；C~D：T1 增强可见内囊和胼胝体体部病灶强化 ;28 岁男性，诊断为肾上腺脑白质营养不良。数月前曾有右顶叶区外伤史。A：FLAIR 证实右侧顶叶皮质下白质病灶；B：T1 增强可见病灶边缘非连续性强化；C：T2WI 可见异常信号延伸至内囊；D：DWI 可见病灶??缘高信号 ;异染性脑白质营养不良;Click to edit Master title style;球形细胞脑白质营养不良;晚发 Krabbe 病患者。 A~B：T2WI 可见双侧半卵圆中心至内囊后肢的皮质脊髓束对称性高信号，胼胝体压部亦有受累 ;亚历山大病;Click to edit Master title style;60 岁男性，诊断为亚历山大病 T2WI 可见明显的延髓萎缩 [a] 伴轻度小脑萎缩 [a~b]，但脑桥基底部基本正常 [b]，四脑室稍扩大 [b]，中脑，特别是背侧，可见萎缩 [c]；l：矢状位 T1WI 可见典型的蝌蚪状脑干萎缩，包括明显的颈髓 - 延髓萎缩，脑桥基底部完整，需注意，中脑被盖萎缩同样促成了「蝌蚪」的形成。 ;白质消融性白质脑病;48 岁男性，诊断为白质消融性白质脑病 A~B：T2WI 和 FLAIR 可见双侧弥漫白质高信号，累及U形纤维、内囊和外囊，伴深部白质空泡化;遗传性弥漫性脑白质病伴神经巨轴索形成;2 例患者，诊断为HDLS 第一例患者 34 岁时的 MRI 提示右顶叶 FLAIR[A] 高信号和 DWI[C] 弥散受限；36 岁的 MRI 提示 FLAIR[B] 和 DWI[D]上病灶进展。 第二例患者 48 岁时的 MRI 提示 FLAIR[E] 和 T2WI[F~G] 上广泛的白质高信号。 ;51 岁女性，诊断为 HDLS a~c：患者起病时的 MRI 提示深部白质多发小片状 FLAIR 高信号病灶；d~f：5年后复查，可见病灶融合，表现为 FLAIR 上脑白质广泛的高信号。 ;成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良;54 岁男性，诊断为 ADLD。 A~B：T2WI 可见小脑深部白质，小脑中脚和脑桥高信号病灶；C~D：FLAIR 提示脑室旁和皮质下白质以及胼胝体压部弥漫高信号伴萎缩；亦可见内囊 [C] 和脑桥 [B] 皮质脊髓束高信号 [箭头] ;脑腱黄瘤病;Click to edit Master title style;Nasu-Hakola 病;46 岁男性，诊断为 Nasu-Hakola病。 A：头颅 CT 可见豆状核点状钙化；B：FLAIR 提示脑室旁白质轻度高信号，可见皮质萎缩；C：双手平片证实双侧腕骨囊性病灶 [箭] ;伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病;患者女性，21 岁，自童年后期逐渐出现认知功能下降、运动功能障碍和癫痫发作。 MRI 表现为大脑白质弥散的 T2 高信号，外囊受累明显（图2箭头所示）；皮层下囊肿通常见于颞叶前区（图1箭头所示）和额顶区（图 3黄色箭头）。灰质则通常不受累。 颅骨增厚（图 3 白色箭头）可能是由于长期服用抗癫痫药物引起的。;伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病;Click to edit Master title style;视网膜血管病变伴有大脑白质脑病;Click to edit Master title style;假性甲状旁腺机能减退症;;特发性家族性脑血管亚铁沉着症;;; 科凯恩氏综合征（Cockayne syndrome，CS）;Cockayne 氏综合征患者的颅内钙化。颅骨 X 线检查显示基底节钙化（图中 A、B）；头颅 CT 示皮层下区域（图中 C）、基底节（图中 D）和齿状核（图中 E）均有钙化。;Aicardi-Goutières 综合征 ;Click to edit Master title style;线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作;Click to edit Master title style;伴钙化和囊变的脑视网膜微血