产前筛查教材教学课件.ppt

产前筛查;内容; 筛查 从一个带有未知危险度的群体中，区分出具有高度危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗。 产前筛查 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。; 母血清产前筛查 对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形等疾病，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。 无创产前DNA检测 是通过采集孕妇外周血，提取来自胎儿的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。但由于无创产前DNA检测无简便、经济的特点，所以目前尚未大范围开展。;产前筛查的概念;21三体综合征（又名Down综合征） 胎儿发病率1/800~1/600 18三体综合征（Edwards综合征） 胎儿发病率1/3500 13三体综合征（Patau综合征 ） 胎儿发病率1/10000~1/4000 神经管畸形 胎儿发病率(2~4)/1000 其它疾病、畸形 目前的普查的疾病是21三体综合征和神经管畸形。 ;唐氏综合征;唐氏综合征;唐氏综合征;唐氏综合征;唐氏综合征;唐氏综合征;唐氏综合征;18三体综合征;又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。 临床表现：畸形和临床表现比21三体性严重得多：颅面及脑部畸形、手足畸形、生殖系统畸形、心血管畸形，肾畸形、严重智力发育障碍、癫痫样发作、肌张功力低下等。 有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。 本疾病为非普查项目，陕西省内尚无收费标准。;神经管畸形;神经管畸形;神经管畸形;神经管畸形;神经管畸形; ; ;游离-β亚基-人绒毛膜促性腺激素（ Free β-HCG） 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（ uE3 ） 妊娠相关蛋白A（ PAPP-A） 抑制素A （ InhA） 目前大多数医院采用前两项或前三项进行联合产前筛查。; Free β-HCG 人绒毛膜促性腺激素（ HCG ）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8-12周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后基本保持稳定。完整的HCG由α和β两个亚单位构成，从完整HCG中解离出来的、以游离状态存在的称为Free β-hCG 唐氏综合征胎儿母血清HCG和Free β-HCG均在呈持续上升趋势，在中期妊娠(14-20周，即唐氏征的筛查时间段)，唐氏胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 18三体胎儿的β-HCG表现为降低，一般≤0.25MOM。;产前筛查;产前筛查; AFP 甲胎蛋白是一种糖蛋白; 这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞，胎儿出生后约两周甲胎蛋白从血液中消失，因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20ug/L; 孕期通过被动转运方式向羊水和母血中传递； 正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高至30周左右； 唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少 ； AFP可由开放的神经管进入羊水而导致其在羊水中含量显著升高。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可导致羊水中AFP增高。 ;AFP;AFP; uE3 游离雌三??是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素； 由于唐氏综合征胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体—硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。其母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。; uE3;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查;产前筛查