从病人的核心需要审视11个国家的罕病政策-香港罕见疾病联盟.PDFVIP

從病人的核心需要審視 11 個國家的罕病政策 Saifyya Dharssi, Durhane Wong-Rieger, Matthew Harold and Sharon Terry (Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs 中譯本) Dharssi et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:63 概要： 罕病所表現出的嚴重程度與患者數目，均對全球的公共衞生系統構成負擔。對很多病人而 言，他們往往面對沒有適當護理、延誤診斷、治療方案有限甚至缺乏等障礙。這些挑戰迫使 罕病病人團體擔當重要角色，提升病人的聲音和推動立法，支持發展照顧罕病病人需要的 計劃。 在這個過程中，美國於 1983 年訂立的《孤兒藥品法》 (Orphan Drug Act)，成為里程碑，為其 他國家提供了路線圖，引進和實施類似的孤兒藥立法。最近，歐盟進一步鼓勵採用和實施 更廣泛針對罕病的規劃或策略，更充份正視罕病病人的全面需要。儘管有這些立法工作， 甚或不少病人倡議組織已投入更大力度推動採納和實施罕病規劃，各國在落實罕病政策的 程度或範疇上依然存有落差。為了更深入了解這些關卡和挑戰，我們必須抓緊機會，找出 罕病病人的核心需要，故此綜觀現時不同地域以及不同經濟狀況的國家中的罕病立法情況 和政策發展水平，便至關重要。 我們分析了 11 個國家的罕病政策：德國、法國、英國、加拿大、保加利亞、土耳其、阿根廷、 墨西哥、巴西、中國和台灣。我們以五個病人最需要的方面評估每個國家的政策的實施及情 況：改進護理的統籌、診斷的資源、治療的可及性、病人的認知和支援，以及促進創新研究。 我們的研究結果顯示，病人群體在推動改善罕病護理的立法及規劃有著持續的角色。另 外，我們發現即使全民罕病規劃為改善護理提供重要的指引，不同國家實施的情況不一。 我們需要更多的研究，揭示某些罕病規劃的具體元素對病人的成效。 背景 ： 罕病是全球公共衞生議題 個別罕病在定義上只是影響少數人，但累積起來卻對公共衛生有著顯著的影響。即使不同 國家對不同罕病有不同定義，一般的界定準則每 50 萬人中少於 1 人至每 2 千人中少於 1 人。美國 1983 年訂立的《孤兒藥品法》 ，以受影響人數來定義罕病；而根據此定義，實際罕 病的流行程度根據不同人口數目有所不同。當一個疾病影響少於 20 萬人，便被視之為罕 見，而其他國家則以流行比例作為準則。例如，歐洲的罕病定義是每 1 萬人中少於 5 人。巴 1 西則類似世界衛生組織的界定，即每 10 萬人中少於 65 人。台灣的罕病界定準則為每 1 萬人 中少於 1 人。 估計全球約有 5000 至 8000 種認定的罕病，影響約 6 至 8%的人口。不同罕病在病因學及臨 床表現上有相當的差異，但大部份都會嚴重影響壽命、體能及精神能力。此外，不論國家的 大小及人口，罕病造成明顯的經濟負擔，這源於增加的醫療開支及損失的生產力。 不少罕病病人在尋求護理時遭遇障礙，當中只有少於百份之十的人獲得對應性的治療。延 誤治療、有限的資源及欠缺對應性的治療，往往令病人不能得到適當及時的護理。即使是診 斷稍為延遲，已經對結果帶來強烈的影響。除此之外，超過 40%的罕病患者，更因錯誤診 斷加劇了延遲治療的情況。即使病人獲得診斷，不少人亦難以得到所需資源，包括專科中 心、適當統籌的護理、病人支援系統及有效的治療。對於很多罕病來說，不單止沒有有效的 治療方法，甚至連病情進展的資料也非常有限。因此，必須進行自然歷史（natural history） 及深層的病理生理學（pathophysiology）研究，才能為開發針對性藥物奠下基礎。 透過提升病人的聲音，以及在回應病人需要的計劃中成為伙伴，病人群體在應對挑戰上， 扮演著重要的角色。大約三十五年前，在美國罕見疾病組織(National Organization for Rare Disorders) 的旗幟下，形成對罕病的關注及支持的病人運動。在一位母親（阿貝·邁耶斯 Abby Myers）、一位國會議員（Henry Waxman）及一位演員（Jack Klugman）共同領導及 推動下，罕病在一系