(精选)【医学课件课件大全】 免疫遗传学的研究现状与未来教学课件.ppt

A*0302 (Locus A; group 3; allele 2) C*0411 (Locus C; group 4; allele 11) DPA*0508 (Locus DPA; group 5; allele 8) DRB3*0202 (Locus DRB3; group 2; allele 2) 一般认为，HLA复合体通过基因突变、基因重组、基因转换等机制可导致其基因结构发生变异，这是HLA多态性产生的基础。 HLA与临床医学 HLA与器官移植 HLA分子的异常表达和临床疾病 HLA与疾病的关联 HLA与亲子鉴定和法医学 等位基因 临床指标 N1/N2 N3/N4 χ2值 P值 Pc值 DQA1*0101 淋巴细胞减少 10/64 16/49 　4.45 0.03＋ ＞0.05 DQA1*0102 狼疮细胞阳性 15/25 　2/11 　8.04 0.013－ ＞0.05 DQA1*0501 蛋白尿 19/69 　5/44 　4.20 0.04－ ＞0.05 DQB1*0201 贫血 　　5/51 18/62 　6.38 0.01＋ ＞0.05 　 白细胞减少 　　8/65 15/48 　6.11 0.01＋ ＞0.05 　 尿素氮增高 16/51 　1/11 　7.00 0.03－ ＞0.05 DQB1*0301 蛋白尿 27/69 　3/44 14.39 0.000 1－ ＜0.01 　 血尿 29/90 　1/23 　7.30 0.007－ ＞0.05 　 C3降低 20/51 　9/55 　7.66 0.02－ ＞0.05 DQB1*0302 血肌酐增高 　7/55 4/7 　8.84 0.01＋ ＞0.05 DQB1*0303 C3降低 10/51 17/55 　8.50 0.01＋ ＞0.05 DQB1*0401 血肌酐增高 　1/55 2/7 　8.81 0.01＋ ＞0.05 DQB1*0601 浆膜炎 21/99 　8/14 　8.30 0.03＋ ＜0.05 注：N1：等位基因阳性＋临床指标阴性数，N2：临床指标阴性数，N3：等位基因阳性＋临床指标阳性数，N4：临床指标阳性数，－：负相关，＋：正相关 HLA-DR和DQ等位基因与SLE临床指标的相关性 免疫应答的遗传控制 免疫应答基因（immune response gene,Ir）及其产物(Ia) *与MHC连锁的基因 小鼠：H-2复合体的I区 人： HLA-DR区 *非MHC连锁的基因 小鼠：2号染色体上的Ir-2基因 性连锁的Ir基因 免疫应答的基因调控 *MHC起关键作用 *Ir基因的功能 免疫反应的控制 抗体专一性的控制 B细胞克隆类型的控制 这些功能通过其基因产物Ia抗原，来控制细胞间的相互关系实现 与免疫相关的遗传性疾病 遗传性免疫缺陷疾病 * X连锁重症联合免疫缺陷(X-linked Severe Combined Immunodeficiency Disease, SCID ) * X连锁丙种球蛋白缺陷(X-Linked agammaglobulinemia, XLA) * DiGeorge综合征 X连锁重症联合免疫缺陷及X连锁丙种球蛋白缺陷(Bruton 综合征)的染色体定位： X连锁重症联合免疫缺陷 比较罕见，以细胞和体液免疫联合缺陷为主要特点，发病率为十万分之一 本病的特点：患者胸腺中几乎没有胸腺细胞，血液循环和外周免疫器官中的T细胞数量也及低，而且B细胞也不能正常分化 临床表现：患者多在婴儿期内发生无法控制的反复感染而致命 Bubble-boy（性联重症联合免疫缺陷） 免疫遗传学的研究现状与未来 免疫遗传学 免疫学与遗传学相互渗透的形成的边缘学科 探讨免疫的遗传本质 ?抗原的遗传控制 ?抗体的遗传控制 ?补体的遗传控制 ?免疫应答的遗传调控 免疫遗传学的应用 临床医学中 为输血、器官移植、亲子鉴定等提供理论依据 ? 基础医学研究中 定位及克隆与免疫相关疾病的致病基因，研究其发病机理 通过各种多态性免疫遗传标志，探索疾病的遗传易感性，研究遗传性免疫缺损 抗原遗传 血型抗原 组织相容性抗原 血型抗原 在人类和脊椎动物的红细胞膜上以糖蛋白分子的形式存在 血型系统 有30多种在遗传上各自独立的血型系统 ?除Xg系统