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生物信息学概述 ; 生物信息学产生的背景 生物信息学的定义和研究内容 生物信息学的研究方法 软件开发 ;一、产生的背景 ;但是，研究结果所显示的人类基因组包含的基因数目约3万一4万个，只是原本预料的(6万～10万个)几分之一，是线虫的3～4倍、果蝇的2倍，比老鼠也只多了约300个核苷酸。人类基因数如此之少，而人的结构和功能却很复杂？研究人员对人类的复杂性作了如下解释：①人类基因有3～4万个，而蛋白质却有25万种之多，故推测每一基因平均合成几种蛋白质。②人体蛋白质在合成后分别黏附上了不同的糖分和其他化学物质，使其产生功能各异的蛋白质。 同时，人类基因组计划带来了海量的不连续的数据。由于计算机数据库等技术的迅速发展，20世纪80年代初开始建立了美国GenBank，欧洲分子生物学实验室数据库(EMBL)和日本DNA数据库(DDBJ)，这些数据库，由互联网连接，构成了极其复杂、??模巨大的生物信息。;数据并不等于信息和知识，但却是信息和知识的源泉。 如何收集、存储、分析这些数据，尤其是如何从这些不连的数 据中获取有用的生物学信息是问题的关键所在。生物数据量的 迅猛增长，既受益于数理科学和计算机科学所提供的方法与手 段，也呼唤着多种学科的共同努力。于是，伴随着人类基因组 计划，生物信息学应运而生。 HGP已完成，进入后基因组计划，或者说“后基因组时代”， 即 揭示基因组及其全部基因的功能，以及对基因产物—— 蛋白质 结构和功能的研究和预测(蛋白质组学)。 通过对蛋白质组的研究更能阐述遗传、发育、进化、功能调控 等基本生物学问题及其与人类健康和疾病密切相关的生物医学 问题。;二、定义和研究内容;2.研究内容 ①生物信息学虽涉及许多学科，但其内涵十分具体，范围非常明 确。因其伴随基因组研究而产生的，因此其研究内容就紧随着基 因组研究而发展，其核心是基因组信息学。 ②生物信息学还利用基因组中编码区的信息进行蛋白质空间结 构的模拟和蛋白质功能的预测，并将此类信息与生物体和生命过 程的生理生化信息相结合，阐明其分子机制，最终进行蛋白质、 核酸的分子设计、药物设计和个体化的医???保健设计。 ③生物芯片研究。生物芯片通常指通过微加工技术和微电子技术 在固体芯片表面构建的微型生物化学分析系统，能够高速率、高 通量地完成对细胞、蛋白质、DNA以及其他生物组分的检测并实 现分析过程的连续化、集成化、微型化和自动化。 ;世界上第一台计算机是美国于1994年11月在实验室研 制成功的。生物计算机的主要材料之一是生物工程技 术产生的蛋白质分子，并以此作为生物芯片。在这种 芯片中，信息以波的方式传播，运算速度比当今最快 的计算机快10万倍左右，能量消耗仅为普通计算机的 几亿分之一，而存储信息空间仅占百亿分之一。制造 生物计算机，纳米技术是关键。;测序分析软件Phred/Phrap/Consed Phred/Phrap/Consed 是华盛顿大学开发的用于大规模DNA测序的分析软件系统。该系统运行于UNIX环境下，包括phred 碱基读取程序、phrap序列组装程序和consed图形化视图。 Phred采用快速傅立叶变换分析技术，从DNA测序所得到的图形数据中提取DNA碱基排列顺序信息（即Base-Calling）。 Phrap是一个基于Swat算法实现序列比较的软件，它能寻找序列间的重叠部分，将高质量嵌合匹配的片段拼接成contig序列，最后生成完整的DNA序列。 Consed是图形化软件，可用于进一步分析phrap拼接的结果，检查phrap拼接中的错误，从而提高拼接结果的质量。 ;Bioperl（） Bioperl是一个开放源代码的软件包，源代码可以免费下载、测试和修改。 Bioperl是perl模块的集合，通过perl模块的重载从数据库中获取不同格式的数据并对其进行处理。 ①在本地和远程数据库中访问序列数据 ②转换数据库/文件记录的格式 ③对单个序列进行处理 ④有哪些信誉好的足球投注网站相似序列 ⑤建立和操作序列联配 ⑥在基因组DNA上有哪些信誉好的足球投注网站基因和其他结构 ⑦开发机器可读的序列注释;EST通道化分析系统 EST（Expressed Sequence Tags）是基因组中被表达的部分，携带着完整基因的某些片段。现在Genbank中，EST序列已超过300万条，覆盖了全部人类基因的90%以上。国际上1994年开始应用EST数据发现新基因。EST通道化分析系统依靠优秀的酸法和程序支持，对EST数据进行高效率的处理和管理，通过数据库和数据处理模块寻找新基因并进行其他辅助实验。;谢谢大家; 基因组信息学作为一个学科领域，关键是“读懂”人类基因组的核 苷酸顺序，即全部基因在染色体上的确切位置及各DNA片段的功 能。具体说，其内涵包括：①要发展有效的能支持大尺度数据需 要的软件和数据库；②需