唐氏综合征FISH与QF-PCR产前诊断临床应用.pdf

2012四川省唐筛与产前诊断基本情况 唐氏综合征FISH与QF- 2011 年本省常住人口活产数约74 万 PCR产前诊断临床应用 2011 年全国数据，35 岁占总孕产妇的10.7% 应做产前唐筛筛查数 66 万 应做细胞遗传学产前诊断数 3.3+7.9=11.2 万 2012 年全省细胞遗传学产前诊断数 2.126 万 如何解决巨大需求和医疗服务资源不足的矛盾 唐氏综合症产前诊断的其他方法 产前诊断 FISH 细胞遗传学技术 QF-PCR •人员培训（数量+质量） 基因芯片 •存在问题 。。。。 建立大的诊断中心 无创DNA检测 •诊断量、质控 采用其他诊断方法 英国UKNSC建议 COMMENT 2004 英国国家筛查委员会UK 2005 Lancet Vol 366 July 9 ，香港大学玛丽医 National Screening Committee (UKNSC) 院W C Leung, T T Lao 建议对唐氏筛查高危孕妇，可以不用进 FISH/PCR 不能查出染色体异常的70% ，超声波能 够检查出来； 行核型分析，只作13/18/21染色体FISH 剩下30%染色体异常的临床表现远不同于13、18、 或PCR等快速检测。 21 三体的临床表现那么严重，其中表现为智力低下、 学习困难、生理上的异常者仅占5-15%，其他异常， 由于缺乏有意义的临床表现，从伦理学上说，胎儿 父母不知道比知道可能更好。 1 COMMENT 10，000例羊水染色体结果 对筛查高危（高龄）的孕妇提出的建议： 核型异常：220 FISH 能查出：135 （对21 三体检出率 超声无异常 13/18/21 FISH 100%） 超声提示Turner综合征 13/18/21 加X/Y FISH 21-18三体：85 性染色体异常：50 超声提示其他异常 核型分析 FISH不能查出（平衡易位）：68