医学遗传学填空及简答.doc

医学遗传学相关习题 填空： 1、遗传病是 ————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：———— 、 —————— 、—————— 和 —————— 四大类。 2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的 ————— 作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的 —————作单位。 3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 —————— 。 4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。 5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。 6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。 7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类 。 填空： 1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、—————— 和 ——————。 2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。 3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。 4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、 ——及—— 。 5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。 6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。 4、下面是一个苯丙酮尿症（AR）患者的家系，PKU在我国人群中发病率为1/10000 请回答：（1）I1、I2、II5、II6的基因型？ （2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？ （3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？ 填空： 1、人类染色体核型共分 ———— 组，其中有随体结构的是 ———— 和 ———— 两组染色体，共 ———— 条。 2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是 ——一。 3．苯丙酮尿症患者肝细胞的——一酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为——一。 4、近亲的两个个体的亲缘程度用——一表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用——一表示。 5、G6PD缺乏症又称——一病，它由一——酶遗传性缺陷所引起 6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累——一，引起 ——一;而快灭活者体内易产生——，引发——。 7．携带者的检出方法包括——、——、——和——四个水平； 8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族 称为——一。癌家族 填空： 1、有丝分裂器是由 ------------、------------、------------构成的临时性细胞器，专门执行有丝分裂的功能，确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个子细胞。 ------------、------------ 。 3、———婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率。 4、当选择系数S=——，适合度f=——时称完全选择；如果选择放松后，某基因型个体的选择系数S变为——，适合度f变为——，称完全选择放松。 5、β地中海贫血是由于———珠蛋白基因缺陷，导致———珠蛋白合成受到抑制，结果使———珠蛋白相对“过剩”所引起。 6、遗传病诊断的实验室检查主要包括——、———、 及——。 7、应用异烟肼治疗对，应加服——，以消减神经损害。 8、某人类恶性肿瘤细胞染色体数为63条，称为——。 9、原癌基激活后形成——。 10、约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有———特异性标记染色体，可作为白血病诊断依据之一。 填空： 1、计算以下细胞形成的配子数 1) 5个初级精母细胞；-------------。 2）5个次级精母细胞；-------------。 3）5个初级卵母细胞；-------------。 4）5个次级卵母细胞；-------------。 2适合度是指一个个体能够生存并能把他的—————传给下一代的能力。选择系数指在 ——————作用下，降低了的——————。 3、平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为——软骨发育不全(AD)的发病率为1／l6900，致病基因频率为——。 4、血红蛋白分子是由两条——和两条——珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个——。 5．假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为——遗传方式，它是由于——蛋白遗传性缺陷所致。 6．通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做—————。 7．异烟肼灭活有关的酶是——。 8、直接参与肿瘤发生