即时发布养和医院引入崭新分子病理学科技全港首推‘应用新一代基因.PDFVIP

即时发布 养和医院引入崭新分子病理学科技 全港首推「应用新一代基因排序作临床诊断服务」 (2011 年 11 月 8 日，香港)—养和医院宣布引进「新一代基因排序系统」(Next Generation Sequencing, NGS)，率先把先进的基因组学科技及研究成果作临床 应用，成为全港首家提供基因组学临床诊断服务的私家医院，特别在传染病、遗 传病及癌症诊断及预后方面，提供更快速、更精准、范畴更广的分子诊断服务。 养和医院分子病理部于 2005 年成立，同年推出快速诊断 H5N1 甲型流感的聚合 酶链反应(PCR)测试，成为香港首间有此服务的私家医院。此外，亦引进染色体 荧光原位杂交(FISH)系统，可以进行产前检查胎儿染色体异常。2007 年，养和 医院透过新成立的肿瘤科基因中心，与美国史丹福大学、香港大学合办香港首个 高危乳癌普查计划，并提供一系列家族性乳癌普查服务。2009 年，猪流感肆虐， 当时养和医院亦是全港唯一能为市民提供快速侦察猪流感测试的私家医院。本院 亦积极参与分子病理学研究，至今已出版约二十份学术论文。 现时，养和医院分子病理部化验室的规模，可以媲美一间大学研究化验室。于 2011 年启用「新一代基因排序系统」之后，将大大扩展分子病理服务范围，提 升为病人提供个人医疗基因图谱分析（Personal Medical Genomic Profiling Services ）之实践能力，因应个别病人状况，作出更准确的诊断和疾病风险分层 评估，提供最适合的个人化治疗。 养和医院院长李维达医生表示：「养和医院一直走在医疗科技发展的前端，现在 引入基因组学科技作临床应用，并致力参与各项研究，务求为医学界出一分力， 令广大市民受惠于最先进的基因技术。」 癌症治疗之应用：由单一基因到多量基因排序 养和医院于 2005 年已配备第一台基因分析系统 (Sanger Sequencing) ，能处理 基因排序及检测突变的工作，其中，在癌症基因指标分析方面，本院单于 2010 年已进行逾 1,000 个基因排序测试，主要为结直肠癌、肺癌、乳癌及血癌等主要 癌症病者，进行具有预测、预后及分期指标作用的癌症基因突变测试，例子如下：  与大肠癌及肺癌有关的基因突变：EGFR、KRAS、BRAF  与乳癌有关的基因突变：BRCA1、BRCA2  与急性骨髓性白血病 (血癌的一种)有关的基因突变：NPM1、FLT3、CEBPA 等多达十多个 1 一般的自动化基因分析系统每次只能处理有限的基因分析，对于较复杂而涉及多 个基因的情况，则需耗费较长时间和人力物力。而「新一代基因排序系统」将可 同时处理大量不同基因的排序分析 (massively parallel) ，约需同样时间，就能一 次过侦测所有基因突变或异常序列，从而减省重复测试所需时间及金钱，更重要 的是，能在短时间内让医生掌握情况，更准确为病人制订治疗方案，缩短等候治 疗的时间，亦有助减轻病者的心理负担。以乳癌基因检测为例： 单一基因检测 新一代基因排序 分析量 1 个样本 48 个样本 基因数目 2 个 (BRCA1, BRCA2) 3 个 (BRCA1, BRCA2, p53) 所需时间 4 个月 约 1.5 个月 (包括病理分析报告) 养和医院于香港南中国籍病者身上发现首宗 BRCA 2 的创造者基因突变1: 遗传病之应用：识别遗传病基因突变㩗带者 养和医院自 2005 年已利用细胞遗传学及染色体荧光原位杂交(FISH)系统为胚胎 移植前作非倍数染色体筛选。引入「新一代基因排序系统」后，便能更深入地为 患有遗传病者进行基因检测，如肌肉萎缩症、遗传性心脏病、遗传性眼疾等病症， 由于可同时处理大量不同基因的排序分析，就能一次过侦测所有遗传病基因突变 或异常序列，亦有助夫妇在怀孕前测试是否遗传病基因突变㩗带者，从而掌握可 能承受的风险及作出生育的决定。