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医学资料-常染色体显性遗传多囊肾病发病机制诊断及治疗ppt课件
常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗 梅长林 第二军医大学长征医院肾内科 解放军肾脏病中心 肾囊肿定义 肾小球囊至集合管任一节段达到200μm的局部扩张,称为肾囊肿。当囊肿长至几毫米大小时,即与肾单位脱离,形成封闭的囊腔。 表1 肾脏囊肿性疾病的分类 遗传性 非遗传性 常染色体显性遗传 发育异常性 常染色体显性遗传性多囊肾病 髓质海面肾 Von Hippel-Lindau disease(VHL病) 肾囊性发育不良 结节硬化症 多囊性发育不良 成人型髓质囊性病 下尿道梗阻相关性囊性发育不良 常染色体隐性遗传 弥漫性囊性发育不良 常染色体隐性遗传性多囊肾病 获得性 青年型肾消耗病 单纯性肾囊肿 其他伴肾囊肿的罕见综合征 低钾性囊肿病 X-连锁 获得性囊肿病 口-面-指综合征Ⅰ型 遗传性肾囊性疾病 疾 病 遗传 人染色体 小鼠染色体 OMIM*登记号 ADPKD(PKD1) 显性 16p13.3 17 601313 ADPKD(PKD2) 显性 4q21-q23 5 173910 ARPKD 隐性 6p12-p21.1 263200 髓质囊性肾病 显性 1q21 174000 肾消耗病 隐性 2q13 12 256100 Von Hippel-Lindou 显性 3p25-3p26 6 193300 结节硬化症(TSC1) 显性 9q34 191100 结节硬化症(TSC2) 显性 16p13.3 17 191092 多囊性肾发育不全 家族性 6p 143400 常染色体显性遗传性多囊肾病Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) 定义 流行病学 病因及遗传学 发病机理 临床表现 诊断 治疗 ADPKD定义 ADPKD是指肾单位囊性扩张,在两侧肾脏形成三个以上囊肿的一种遗传性疾病。 ADPKD流行病学 ADPKD是最常见的遗传性肾病,人群发病率1/400~1/1000,美国约有60万人患此病,全世界大约有一千二百五十万患者。ADPKD占终末期肾衰病因8~10%。病变累及多个脏器系统。可发生于任何年龄。 病因及遗传学 病因: 遗传≥90%,自发性突变≤10% 1957年,Dalgaard随访284名病人及其家系,首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有: (1) 患者多为杂合子 (2) 代代发病
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