有哪些信誉好的足球投注网站- 1、本文档共50页，可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
医学资料-常染色体显性遗传多囊肾病发病机制诊断及治疗ppt课件
常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗 梅长林 第二军医大学长征医院肾内科 解放军肾脏病中心 肾囊肿定义 肾小球囊至集合管任一节段达到200μm的局部扩张，称为肾囊肿。当囊肿长至几毫米大小时，即与肾单位脱离，形成封闭的囊腔。 表1 肾脏囊肿性疾病的分类 遗传性 非遗传性 常染色体显性遗传 发育异常性 常染色体显性遗传性多囊肾病 髓质海面肾 Von Hippel-Lindau disease(VHL病) 肾囊性发育不良 结节硬化症 多囊性发育不良 成人型髓质囊性病 下尿道梗阻相关性囊性发育不良 常染色体隐性遗传 弥漫性囊性发育不良 常染色体隐性遗传性多囊肾病 获得性 青年型肾消耗病 单纯性肾囊肿 其他伴肾囊肿的罕见综合征 低钾性囊肿病 X-连锁 获得性囊肿病 口-面-指综合征Ⅰ型 遗传性肾囊性疾病 疾 病 遗传 人染色体 小鼠染色体 OMIM*登记号 ADPKD(PKD1) 显性 16p13.3 17 601313 ADPKD(PKD2) 显性 4q21-q23 5 173910 ARPKD 隐性 6p12-p21.1 263200 髓质囊性肾病 显性 1q21 174000 肾消耗病 隐性 2q13 12 256100 Von Hippel-Lindou 显性 3p25-3p26 6 193300 结节硬化症(TSC1) 显性 9q34 191100 结节硬化症(TSC2) 显性 16p13.3 17 191092 多囊性肾发育不全 家族性 6p 143400 常染色体显性遗传性多囊肾病 Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) 定义 流行病学 病因及遗传学 发病机理 临床表现 诊断 治疗 ADPKD定义 ADPKD是指肾单位囊性扩张，在两侧肾脏形成三个以上囊肿的一种遗传性疾病。 ADPKD流行病学 ADPKD是最常见的遗传性肾病，人群发病率1/400~1/1000，美国约有60万人患此病，全世界大约有一千二百五十万患者。ADPKD占终末期肾衰病因8~10%。病变累及多个脏器系统。可发生于任何年龄。 病因及遗传学 病因： 遗传≥90%，自发性突变≤10% 1957年，Dalgaard随访284名病人及其家系，首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有： (1) 患者多为杂合子 (2) 代代发病
文档评论（0）