[学科竞赛]遗传学课件2.pdf

第二部分 基因的分子生物学 第一节 遗传物质及其结构 第二节DNA复制 第三节DNA到RNA 第四节遗传物质的改变 第四节 遗传物质的改变 染色体结构改变 染色体畸变 遗传物质的改变 染色体数目改变 基因突变 一、染色体结构畸变 结构变异的形成：断裂—重接 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 （一 ）缺失 (deficiency) ——染色体的某一区段丢失。 1、缺失的类型 • 末端缺失： • 中间缺失： 缺失的遗传效应 （1 ）致死或出现异常 • 缺失部分太大 • 两条同源染色体都缺失了 • 携带基因的重要性 例如：人类的猫叫综合征是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭 - 声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失 （5P ）所致,因而又称 - 5P 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不 全。 （2 ）拟显性现象 （pseudo-dominant ） —— 显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死等 位基因的效应得以显现，此现象叫…。 例如：玉米花斑糊粉层、果蝇的缺刻翅。 （二 ）重复 （duplication ） ——在正常的染色体组外，染色体增加了片段 1、重复的类型 • 顺接重复 1 2 3 4 5 6 • 反接重复 • 同臂重复 1 2 3 4 3 4 5 6 顺接重复 • 异臂重复 1 2 3 4 4 3 5 6 反接重复 1 3 4 2 3 4 5 6 异臂重复 1 2 3 4 a b 5 6 移位重复 重复的遗传效应 （1 ）扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系 例如：果蝇的眼色遗传： + 红色 (V)对朱红 (V)为显性； + 杂合体 (V V)表现为红色； + (V VV)的表现型却为朱红色 （重复隐性基因的 作用超过与之相对应的显性基因的作用 ）。 （2 ）重复引起基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有 一定程度的改变。 位置效应 (position effect)： —— 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因 的位置关系，从而改变了表型效应的现象。 如果蝇棒眼 （Bar ）效应： Bar在X染色体上16区A段 野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。 变异型之一 （重复杂合体 ） ：X染色体16区A段因不等交换 而重复了。每个复眼的平均小眼数→358 变异型之二 （重复纯合体 ）：每个复眼的平均小眼数→69 （三）易位 （translocation） —— 一条染色体的一段连接到另一条非同源染