(妇产科学课件）02.3遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预-徐红兵资料.ppt

* 第三节 产前诊断Prenatal Diagnosis 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 * 产前诊断对象 羊水过多或者过少。 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。 妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。 年龄35周岁。 第三节 产前诊断 * 产前诊断的疾病 染色体异常 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性结构畸形 第三节 产前诊断 * 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 第三节 产前诊断 * 获取染色体方法 胚胎植入前诊断 绒毛穿刺取样 羊膜腔穿刺术 经皮脐血穿刺技术 胎儿组织活检 第三节 产前诊断 * 植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis） 时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR 第三节 产前诊断 * 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 时间：8~10 周 方法： 经阴道（transcervically） 经腹（transabdominally） 第三节 产前诊断 * 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 优点 妊娠早期检查 诊断率99% 流产率1% 5~7天获得结果 缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞，不能检测AFP 因此不能诊断NTD 第三节 产前诊断 * 羊膜腔穿刺术（amniocentesis） 时间：15周～17周 方法：经腹或经阴道 用途：细胞、染色体或AFP检测 第三节 产前诊断 * * 经皮脐血穿刺技术（cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling） 时间：19~21周 方法 超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血 检查时间2~3天 指征： 要求快速 羊水穿刺失败 合并干预 第三节 产前诊断 超声诊断先天性畸形 超声诊断的出生缺陷的特点： 出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形 第三节 产前诊断 * 磁共振产前诊断（1） 优点 MRI可多平面的重建以及大范围的扫描，使得对复杂畸形的观察更加容易。 指征 胎儿MRI检查的主要指征是对不确定的超声发现作进一步评估。 第三节 产前诊断 * 磁共振产前诊断（2） 部位 MRI的作用 中枢神经系统 显示脑部的成熟与结构的关系 诊断中枢神经系统的畸形 颈部肿块 评估胎儿气道，制定出生时处理预案 胎儿胸部疾病 直接分辨肝脏疝入的部位和程度 盆腹腔畸形 有助于区分近端和远端小肠 第三节 产前诊断 * * 第二节 产前筛查 第四节 胎儿干预 Fetal intervention 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 产前发现畸形父母的选择 终止妊娠或继续妊娠 转诊：到拥有儿科专家的三级医疗机构分娩 医源性早产：为了避免导致宫内损害进一步恶化 胎儿干预 第四节 胎儿干预 * 胎儿宫内干预 宫内分流手术 胎儿心脏疾病的治疗 胎儿镜手术 开放性胎儿手术 产时子宫外处理 * 第四节 胎儿干预 宫内分流术 可宫内分流术的疾病 胎儿尿路梗阻 胸腔积液 先天性肺气道畸形 * 第四节 胎儿干预 心脏畸形手术 胎儿完全性心脏传导阻滞 糖皮质激素 β受体激动剂 胎儿室间隔完整的肺动脉闭锁或严重的主动脉狭窄 可行胎儿球囊瓣膜成形术 * 第四节 胎儿干预 胎儿镜 可胎儿镜下治疗的疾病 泌尿道梗阻 羊膜带综合征 先天性膈疝 双胎 单绒毛膜双胎合并一胎死亡 双胎反向动脉灌注 双胎输血综合征 * 第四节 胎儿干预 * 第四节 胎儿干预 开放性胎儿手术 技术关键 减少子宫肌层出血的缝订装置 子宫切开后注入生理盐水以防脐带受压 监测胎儿的血氧饱和度 关闭子宫后羊膜腔内灌注 手术后的抑制宫缩治疗 可开放手术的疾病 后尿道瓣膜 先天性肺囊性腺瘤样畸形 先天性膈疝 无心胎畸形 骶尾部畸胎瘤 胎儿颈部肿块 * 第四节 胎儿干预 产时子宫外处理技术 核心：在进行胎儿治疗的同时保持子宫低张状态和子宫胎盘循环，在维持子宫胎盘循环的情况下暴露胎儿颈部，解除气管梗阻，直至气管插管使气道畅通。 指征 胎儿颈部巨大肿块 胎儿纵隔或肺部肿块 先天性高位气道阻塞综合征 需立即行体外膜肺氧合技术的先天性心脏病 * 第四节 胎儿干预 * 第四节 胎儿干预 * 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 * 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预（怎样预防出生缺陷） Genetic Counseling, Prenatal