妊娠合并地中海.ppt

妊娠合并地中海贫血 杨筱祎 概 述 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血。由于常染色体的遗传缺陷，一种或几种组成珠蛋白的肽链合成减少或者不能合成造成血红蛋白分子结构异常，造成血红蛋白合成不足而导致的溶血性疾病。按照肽链的合成缺陷不同而分成、δ、δβ等不同类型。临床上有重要意义的是α、β型。北方少见，主要多见于广东、广西、海南、四川等省。 发 病 机 制 在正常新生儿血液中，HBA血红蛋白占95％，α、β链成对合成,其数量大致相等，互相结合而形成稳定的功能结构；HBA2占2－3％，HBF占1％。 在杂合子的β型珠蛋白合成障碍性贫血病人，其α与β之比约为2.0-2.5：1，在纯合子中比例达到5：1，甚至完全没有β合成，未结合α链不稳定，容易在幼红细胞和网织红细胞浆中发生沉淀，形成包涵体，幼红细胞不能通过骨髓内皮间隙而被网状细胞和巨噬细胞所吞噬，造成无效细胞生成。造成慢性溶血性贫血。 α型珠蛋白合成障碍性贫血病人同样，有大量多余的β链与γ链，其与氧有高度的亲和力，因而造成严重缺氧和溶血性贫血。 诊 断 临 床 表 现 α型贫血是α珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致α链合成受抑制。根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型：HbBart 胎儿水肿综合征、HbH病、α-地贫1（标准型）和α-地贫2（静止型），α-地贫重型胎儿（Bart水肿胎儿）多在妊娠28-34周早产、死产，或者生后不久死亡。 β型是β肽链的合成受到部分或者完全抑制，分为3型：重型、中间型和轻型。重型β型地贫患儿3-6个月发病，目前尚无有效的治疗措施，多靠输血治疗，多在童年夭折。 所以妊娠合并地中海贫血的解决重点是预防如何防止重型地中海贫血的患儿的出生。其措施是对夫妻为地中海贫血携带者的孕妇进行妊娠早期和中期的产前诊断。适时终止妊娠，防止重症地贫患儿的出生。 地中海贫血的筛查  孕妇第一次产前检查 一、测定红细胞平均体积（MCV）法：如果MCV＜80fl，则提示阳性。 二、若RBC/MCV法，血红蛋白下降促使红细胞生成素形成相应红细胞生成增加，使地贫患者有明显RBC、MCV分离现象，若RBC/MCV＞6，丈夫需做同样的检查。 三、红细胞脆性一管定量法 正常值为溶血＞60%。如果＜60%可判定地贫（轻型，携带者）。 四、血红蛋白电泳法 地贫患者都不同程度含有HbH包涵体（红细胞珠蛋白变性小体，Henz小体），异丙醇实验阳性（α-地贫），HbA2＞3.5%为β-地贫＜2为α-地贫，HbF＞2甚至＞30可以判定为重型β-地贫，HbH12.7-17%为HbH病。 产 前 诊 断 对确定为夫妇双方为地贫基因携带者的孕妇，在妊娠早期或者中期进行产前诊断 产前检查的范围 一、以上筛查为阳性或者可疑阳性都要进行检查肽链合成比。 二、基因诊断 （标本的获取） 1、早孕（6-10周）吸取绒毛。2、中孕（15-20周）经羊膜腔穿刺羊水中3、孕后期或晚孕（24-30周）经胎儿脐带抽脐血 鉴 别 诊 断 1）缺铁性贫血 为小细胞低色素贫血，血清铁降低，无Hb异常。 2）G6PD缺乏症 此病可与地贫分布地区重叠，可重叠存在 3）遗传性球型细胞增多症，症状相似，血红蛋白分析多正常。 治 疗 1）产前诊断为Hb Bart或重型β-地贫的胎儿，应引产终止妊娠。 2）宫内造血干细胞移植 国外有报道用胎肝造血细胞行宫内移植治疗宫内确诊的地贫胎儿获得成功。 3）地贫孕妇 以支持疗法为主，加强营养，预防妊娠并发症，避免应用影响骨髓造血功能以及促进红细胞破坏的药物，可以补充硫酸亚铁0.15g，tid，叶酸5-10mg，tid。有输血指征的孕妇应在孕期接受简断少量输血，临产或剖宫产前应做配血准备。 预 后 1）α-地贫的预后 一般都为流产、死胎，或者新生儿死亡。 2）β-地贫 患儿：轻型 无明显症状；中型不同程度的贫血和脾大，有的需要间断输血；重型 一般出生后3-6个月开始贫血，日益严重，肤色发黄，发育滞后，肝脾肿大，骨骼变形，成特殊地贫外貌，以及含铁血黄素沉着症，多在童年夭折或长期依赖输血维持生命。 产妇预后：轻型预后良好，极少数怀孕后病情加重，贫血性心衰。缺乏有效治疗。 再次重申产前检查的重要性。 广州中医药大学祈福医院妇产科 广州中医药大学祈福医院妇产科