普通生物学24人类基因组幻灯片.ppt

二十四、人类基因组 人类基因组及其组成 人类遗传性疾病 癌基因与恶性肿瘤 人类基因组计划 （一）人类基因组及其组成 1. 人类基因组的DAN序列组成 （1）基因组及基因组学 基因组（染色体组）：指一个单位体细胞核中、一个细胞器（线粒体、叶绿体）中或一个病毒颗粒中所含的全部DNA（或RNA）分子的总称。 核基因组（通常所指的基因组） 线粒体基因组 叶绿体基因组 病毒基因组 基因组学： 结构基因组学 功能基因组学 （2）人类基因组的DNA序列组成 2. 人类基因组各组成成分的基本特征 （1）基因 外显子 内含子 （2）基因外DNA（约90 %） 重复序列（20 ~ 30 %） （3）分散重复序列 长分散重复序列（LINE） 短分散重复序列（SINE） （4）簇状重复序列 （串联重复序列） 卫星DNA 小卫星DNA 微卫星DNA （二）人类遗传性疾病 1. 染色体病 猫叫综合症 先天愚型 2. 单基因病 6000多种 （1）隐性遗传病 如囊状纤维症、镰刀状贫血症等 白 化 病 常染色体隐性遗传疾病 （2）显性遗传病 软骨成骨不全侏儒症 人 类 多 指 常 染 色 体 显 性 遗 传 血友病在欧洲皇室中的遗传 （3）X连锁遗传病 血友病 Y连锁遗传(限雄遗传） 人类的耳道长毛症 3. 多基因遗传病 环境因素 + 遗传 哮喘 原发性高血压 糖尿病 唇裂 腭裂 （三）癌基因与恶性肿瘤 1. 原癌基因与抑癌基因 病毒癌基因（v-onc） 癌基因 细胞癌基因（c-onc） （原癌基因） （1）病毒癌基因和原癌基因 第一个分离的病毒癌基因：src 原癌基因：人或动物基因组中一类固有的正常的结构基因，是细胞正常生长、分化所必需的，具有转变为癌基因潜力的正常基因。 （2）抑癌基因 其存在和表达使细胞不能癌变和机体不长癌。 “管家”基因 （1）基因突变 2. 癌症的遗传学基础 （2）多次遗传改变的致癌作用 3. 改变生活方式能降低癌症的危险性 抽烟 + 喝酒 → 多种癌症 （如肺癌） 食疗——胡萝卜等 （四）人类基因组计划 1. 什么是人类基因组计划 1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco提出人类基因组计划 —— 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列（ 1n: 3 X 109 b ） 工作量：极大 单倍染色体上有： ~ 30亿个核苷酸 ~ 10万个基因 2. 人类基因组计划的内容 （1）绘制人类基因组连锁图 核酸限制性长度多态性（ RFLPs ） （Restriction fragment length polymorphism ） 遗传标记： DNA突变 → 限制酶的切口变化 → DNA片段长度变化； 人、生物基因组中RFLP标记很多。