核纤层蛋白与核纤层病的研究进展-中国细胞生物学学报.PDF

中国细胞生物学学报 Chinese Journal of Cell Biology 2012, 34(12): 1287– 1293 http ://www.cj 核纤层蛋白与核纤层病的研究进展 郑　伟　曾　晶　徐　进* (宁波大学医学院, 宁波3152 11) 摘要 核纤层蛋白(lamin)是中间纤维蛋白家族的重要成员, 其多聚体组成的网格状结构紧贴 于核膜内侧, 在维持细胞核的正常及有丝分裂过程中发挥着重要的作用。近年来, 大量研究表明编 码核纤层蛋白的基因尤其是lamin A编码基因(LMNA) 突变会引起一系列的疾病, 即核纤层病(lami- nopathy) 。该文就核纤层蛋白和核纤层病的关系进行综述, 有助于读者了解核纤层蛋白的重要性, 也 为核纤层病的治疗提供线索。 关键词 中间纤维; 核纤层蛋白; 核纤层病; LMNA基因 , 核纤层是细胞核内极其重要的结构。近年来有 期间核纤层蛋白多聚体的解聚 同时伴随着核膜的 关核纤层蛋白的研究取得了较大进展。文中就国际 裂解[6] 。 上有关该领域研究的新进展从核纤层蛋白结构、分 1.2 核纤层蛋白分类 , 类、功能及核纤层病等方面进行了较系统的介绍和 依据生化、结构和等电点等的不同 哺乳动物 lamin A B , 探讨。 细胞中 可以分为 型和 型。通常情况下 无脊 ( ) B lamin ; 1 核纤层蛋白 椎动物 果蝇除外只有单一的 型 基因 而脊椎 ( ) A lamin 1.1 核纤层蛋白结构 动物 非洲蟾蜍属除外 则有一个 型 基因和两 B lamin [5,7] A lamin 1 LMNA (lamin) V 个 型 基因 。 型 均由 个单基因 核纤层蛋白 是中间纤维属 型中间纤维 , LMNA 1 q21.1~21.3 [8] (intermediate filament, IF) , IF 编码 基因位于 号染色体 上 。根 蛋白家族的成员 的粒径平 mRNA , A lamin 均长度在10~12 nm, 介于