基因、基因组和基因组学.ppt

Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 高等动物线粒体基因组具有独特的特点： ①母系遗传。子代线粒体基因组来自母亲，父系的线粒体基因组在精卵结合时一般不能进入卵细胞。因此，在子代个体发育过程中没有父母双方线粒体DNA的重组发生。 ②线粒体DNA损伤后不易修复，突变率较高，可能与衰老及某些疾病有关。 ③遗传密码与通用遗传密码存在差别，如UGA（终止密码子）编码Trp，AGA/AGG（Arg）为终止密码子，AUA（Ile）为起始密码子并编码Met。 Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.3 基因组学 基因组学（Genomics）是一门对生命有机体全基因组进行序列分析和功能研究的新兴学科。 随着人类基因组测序工作的初步完成，基因组学的研究由最初的结构基因组学向功能基因组学转移。研究目标从单纯的基因结构和表达发展为整体水平上的基因组分析。 基因组学（genomics）：以基因组为研究对象的一门科学，包括基因组作图、核苷酸序列测定、基因定位及基因功能分析等。 Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.3 基因组学 2.3.1 人类基因组计划 2.3.2 结构基因组学 2.3.3 基因定位克隆 2.3.4 基因组功能研究 2.3.5 基因组学与进化 2.3.6 宏基因组学 Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.3.1 人类基因组计划 人类基因组计划（The Human Genome Project， HGP）是二十世纪九十年代处开始启动的多国科学合作计划，对由少数人进行全基因组（即24条非同源染色体，共30亿碱基）的测序和拼接，绘制出人类基因的谱图 。 我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务。 基因组计划（ genome project）：以获得某物种基因组全序列为主要目标的科学计划 Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.3.2 结构基因组学 主要包括全基因组测序和序列信息的结构分析。 基因组研究的中心内容之一。 Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.3.3 基因定位克隆 基因定位克隆：是指利用微卫星和SNP全基因组扫描来有哪些信誉好的足球投注网站与疾病性状紧密相关的位点，从而确定疾病相关基因的位置并进一步获得克隆。 随着基因组序列信息的积累，基因的定位克隆成果丰富，并且在多基因疾病的数量性状等基因的克隆方面也有很大进展。 Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.3.4 基因组功能研究 根据已有基因的功能推测基因组中具有相似结构的基因的功能，借助这种同源性分析认识一个新基因的功能。 基因突变失活有效的方法有定点突变、基因敲除（knock-out）和RNA干扰技术等。 Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.3.5 基因组学与进化 生物进化的研究表明，所有生命都来自一个共同的祖先。 基因组信息数学分析可获得的最重要的直接结果之一就是物种之间的进化距离 。 比较基因组学：是一门新兴的交叉学科，在基因组学水平上研究不同物种在基因组结构与功能方面亲缘关系、内在的联系，以及进化地位。 Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.3.6 宏基因组学（Metagenomics） 宏基因组学就是以环境样品中的微生物群体基因组为研究对象, 以功能基因筛选和测序分析为研究手段,通过非培养方法进行某个特殊生态环境中微生物群落的鉴定。 主要技术包括DNA的提取、文库的构建和目标基因克隆的筛选 可用于发现新基因、开发新的生物活性物质、研究群落中微生物多样性等。 宏基因组 ：是指生境中全部微小生物遗传物质的总和。 * 1.卫星DNA是另一类高度重复序列， Zhejiang Provincial Key Lab of Medical Genetics 2.2.2原核生物基因组的结构和功能 原核生物基因组通常比较简单，其基因组大小在106bp～107bp之间，所包含的基因数目几百个到数千个之间。 类核（