2012年高考生物第一轮复习《人类遗传病与优生》.pptVIP

第五节 人类遗传病和优生 考纲要求 热点预测 1.人类遗传病及主要类型 2.单基因遗传病的遗传特点 3.遗传病对人类的危害 4.优生的概念及主要措施 本节内容中的遗传病、优生等知识都是与人类健康等切身利益相关的热点问题，常在高考命题中出现，本节知识的考查，常见考查形式是遗传系谱图，难度一般较大，复习时，应注意解决此类问题的方法和套路 一、人类遗传病 1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.种类 危害身体健康 贻害子孙后代 给患者造成沉重的经济负担和精神负担，还会增加社会负担 3.危害 遗传病、先天性疾病、家族性疾 病的区别、联系 项目 种类 含义 病因 遗传病 生殖细胞或受精卵内遗传物质改变引起 基本上由遗传物质决定，环境中存在一定诱发因素，发病有早有晚 先天性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 遗传物质改变引起、环境因素引起 家族性 疾病 一个家族中多个成员都表现同一的疾病 遗传物质改变引起，环境因素引起 1.区别 2.联系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的遗传病是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 （2009年全国Ⅱ）（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病,多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现典型的 分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法,通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、 性状表现 、 、 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 之分，还有位于 上之分。 （3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 少和 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ,并进行合并分析。 【解析】 (1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。 【答案】 (1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体 (3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图 【规律总结】记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)； 常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)； 唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)。 1.产生及诊断 人类遗传病的产生、诊断及调查 种类 形成原因 遗传特点 诊断方法 单基因 遗传病 基因突变 遵循孟德尔遗传规律 遗传咨询 产前诊断 性别检测等 多基因 遗传病 多对致病基 因累积效应 ①有家族聚集现象，且与环境关系密切 ②群体中发病率高 ③基因间无显隐性关系，不遵循孟德尔遗传规律 遗传咨询 产前诊断等 染色体异 常遗传病 染色体结 构、数目异常 症状严重，常在胚胎时期自然流产 遗传咨询 产前诊断 2.调查 （1）原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②可通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。 （2）实施过程 （3）计算人群中发病率 某种遗传病的发病率= （4）