nextseq系列外显子组测序方案-illumina.pdf

应用指南：外显子组测序 NextSeq® 系列外显子组测序方案 经济且高覆盖度的外显子组测序方案，可实现最准确的变异检出。 简单而高效的外显子组测序流程 亮点 • 从样品到数据的快速外显子组方案 NextSeq 系列外显子组测序流程简化了外显子组测序，让研究人 简单的流程及最少的手工操作时间 员能够最大限度地提高生产率（图1）。从文库制备和外显子组 • 全面覆盖整个外显子组 富集开始，使用的是Nextera® Rapid Capture Exome Kit。双重 测序通量模式让研究人员能够扩展他们的外显子组研究（每次运 可检测比以往更全面的外显子组，即使是有挑战性的区域 行20、40、60 或120Gb）。 • 简便的数据分析 从样品到结果的自动化方案，分析可在本地或云端开展 碱基检出是在仪器中生成的（图2），而数据分析（包括比对和 变异检出）可在Illumina 的基因组学计算环境BaseSpace® 中开 • 最准确的变异检测 展。BaseSpace 有着直观的界面，可通过普通的网页浏览器访问， 准确和高灵敏度的检测可鉴定常见突变及稀有的体细胞事件 让研究人员能获取丰富的DNA 数据分析软件工具，这些商业化 • 全面的Illumina 支持 和开源的工具主要是为分析Illumina 数据而设计的。 Illumina 的科学家和工程师伴随着您的每一步，提供安装、培训、应用 和数据分析支持 简介 NextSeq 系列外显子组测序方案可应用于群体遗传学、遗传病和 癌症研究，让研究人员能够探索基因组的蛋白编码（外显子）区域， 高效且经济地鉴定变异。它利用业界领先的Illumina 新一代测序 （NGS）技术来承担全球 90% 的外显子组测序，带来了最佳 图2 ：NextSeq 系统 — NextSeq 系列测序系统利用了SBS 技术的必威体育精装版进展和 的数据质量和最高的准确性，可鉴定真正的编码变异。NextSeq 业界最简单的流程。 系列外显子组测序方案包括完整的文库制备和外显子组富集、按 键式的测序以及简单的数据分析。该方案是最灵活、最全面的工 NextSeq 系列也带来了跨应用的灵活性，让研究人员能够在各个 具，可快速高效地检测更全面的外显子组，且手工操作时间极少。 测序项目之间轻松转换（图3）。此系统与业界最广泛的文库制 备试剂盒完全兼容，包括Illumina 和第三方的，实现了外显子组 制备 测序 分享 测序、RNA-Seq 和全基因组测序（WGS）之间的轻松转换。例如， 5小时手工操作 10分钟手工操作 5分钟手工操作， 安全、无限存储 研究人员可将外显子组测序和转录组测序（RNA-Seq）放在一起， 本地或云端 以此来评估鉴定出的变异是否改变转录本表达，或扩展他们的研 1-2 29 5 究，通过WGS 探索编码区以外的区域。Illumina 也提供