遗传病的防治96774.ppt

新乡医学院生命科学技术系 * Suicide Gene By-stander effect ? 新乡医学院生命科学技术系 * Suicide Gene By-stander effect ? 新乡医学院生命科学技术系 * Suicide Gene By-stander effect 新乡医学院生命科学技术系 * 1.解释下列名词： genetic counselling, prenatal diagnosis, antenatal diagnosis, intrauterine diagnosis, amniocentesis, chorionic villus sampling(CVS), genetic screening, gene therapy, gene correction, gene replacement, gene augmentation,  2.为什么要进行产前诊断？产前诊断的对象主要有哪些？产前诊断可以通过哪几种方法进行？  3.简要说明遗传病基因治疗的主要方法，基因转移有哪几种方法?各有何优缺点? 思考与练习 新乡医学院生命科学技术系 * 参考文献与网站 1 李 璞主编.医学遗传学,北京:北京大学医学出版社，2003 2 杨保胜等主编. 医学遗传学—原理与应用,第2版,北京:中国人口出版社，2005 3 杨保胜等主编.遗传与生殖科学,北京:人民军医出版社，2004 4 朱 平主编.临床分子遗传学.北京:北京医科大学出版社,2002 5 Pasternak JJ. Human molecular genetics. Bethesda: Fitzgerald Science Press, 1999 6 McKusick VA. Mendelian　inheritance in man. 12th ed, Baltimore: The Johns Hopkins University Press,1998 7 Lewin B.Gene Ⅶ.New York:Oxford Uni Press, 2000 8 /omim 9 http://www.med.mun.ca/genetics 10 11 /jcyxy/ 新乡医学院生命科学技术系 * Thanks for your watching and listening! * Medical Genetics 遗传病的防治Prevention and Therapy of Heriditary Disease 新乡医学院生命科学技术系 新乡医学院生命科学技术系 * 优生学(eugenics) 是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。 优生学发展的历史 优生学分科: 正优生学（positive e.）或演进性优生学(progressive e.)：①提倡优选生育；②人工受精；③试管婴儿；④单性生殖。 负优生学（negative e.）或预防性优生学（preventive e.）：减少群体中有害的基因频率，减少遗传病的发生，就是涉及到遗传病的防治问题。 新乡医学院生命科学技术系 * 遗传病的预防 环境保护 遗传携带者的检出 遗传咨询 婚姻指导 新生儿筛查 遗传咨询 婚姻指导及生育指导 症状出现前预防 新乡医学院生命科学技术系 * 环境保护 三废：废水、废气、废渣 三致：致癌、致畸、致突（变） 环境污染对人类遗传的危害主要有以下几方面 诱发基因突变 诱发染色体畸变 诱发先天畸形 Cytomegalovirus CMV 新乡医学院生命科学技术系 * 遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）：是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：①隐性遗传病杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者检出对遗传病的预防具有积极的意义。①避免两隐性遗传病携带者结婚；②对未显和迟显者咨询或预防；③染色体平衡易位携带者生育指导与产前诊断。 携带者检出方法：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、分子水平。 新乡医学院生命科学技术系 * 新乡医学院生命科学技术系 * 新生儿筛查（neonatal screening） 是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的血纸片进行。 选择的病种应考虑下列条件：发病率较高；有致死、致残、致愚的严重后果；有准确而实用的筛查方法；筛出的疾病有办法防治；符合经济效益。 筛查病种国外达12种，我国列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。 新乡医学院生命科学技术系 * 遗传咨询