遗传病和遗传病的预防(组内公开课)2010.4.1.ppt

二、遗传病的危害 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害———患者、后代、家庭、社会 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 * 三、遗传病的预防 禁止近亲结婚（预防遗传病最简单有效的方法） 适龄生育 婚前检查？ 遗传咨询 产前诊断 * 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 科学家的悲剧 * 外祖父母 父 母 祖父母 叔、伯、姑 叔、伯、姑的子女 叔、伯、姑的孙子女（或外孙子女） 叔、伯、姑的曾孙子女（或曾外孙子女） 自己 子女 孙子女或外孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 舅、姨 舅、姨的子女 舅、姨的孙子女（或外孙子女） 舅、姨的曾孙子女（或外孙子女） 直系血亲和三代以内旁系血亲图 * 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 * 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 最适于生育的年龄 女：24－29岁 男：25一35岁 * 遗传咨询 又称遗传学指导，通过专业医生询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者及其亲属提出的有关问题，分析遗传病的发病原因、遗传方式、预防措施及预后和再发风险率，提出是否适宜结婚或生育的建议。 遗传咨询服务的主要对象： 1.遗传病患者 2.生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母 3.家族中有遗传病史或直系旁系亲属中出生过畸形儿的待婚青年 4.有多次不明原因流产史的夫妇或35岁以上的高龄孕妇； 5.孕期接受过放射性照射、接触致畸物质或受过病毒感染的孕妇 * 先天性耳聋与遗传因素密切相关，下列情况下需要进行耳聋遗传咨询的是： 1.有耳聋家族史 2.正常夫妇已生了一个先天性耳聋的孩子 3.夫妇双方或一方为聋哑人 4.产妇年龄在25岁左右 5.产妇年龄在35岁以上 6.夫妇生过一个毛耳性状的儿子 1 2 3 5 * 遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 步骤： ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议 * 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子XHY与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩 有疑问向你咨询 C * 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 * 羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查 绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查 * 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________