遗传病的防治50045.ppt

药物致畸因素 人类先天性畸形大约有2%-6%是由于药物引起的，抗癌药（如氨甲蝶呤等）、避孕药（如后定诺等）、抗病毒药（如病毒唑等）、抗菌素（如庆大、丁胺卡那、四环素、氧氟沙星等）、抗颠痫药（如苯妥英钠等）、兴奋药等等对胎儿有致畸作用。在提倡孕妇勿滥用药的同时，也要纠正有病不用药的偏向，孕妇患病后在医师指导下选用适宜的药物，减轻母体患病对胎儿的影响，反而对胎儿有利。 * 烟酒致畸因素 当孕妇每天吸烟10支以上时，可导致胎儿发育迟缓、唇裂、腭裂、脊椎裂、无脑儿、先心、血小板减少等。 孕妇酗酒可引起“胎儿酒精中毒综合症”，表现为：小头、小眼裂、小下颌、心脏畸形、皮文和关节发育异常、生长发育迟缓等。 丈夫大量吸烟饮酒后，有70%精子发育不健全或活动力不强，这样的精子与卵子结合后，形成的胎儿往往有缺陷。 * 妊娠合并疾病 妊娠合并乙肝、乙肝病毒携带； 妊娠合并甲亢、甲低； 妊娠合并肾炎； 妊娠合并高血压； 妊娠合并心脏病； 妊娠合并糖尿病； 妊娠合并颠痫等等。 * 营养因素 孕妇营养不良，可妨碍胎儿的正常发育，可引起不同程度的器官畸形；食物污染还可导致胎儿畸形。 孕期热能和蛋白质的适宜摄入对胎儿的正常发育极为重要，同时补充各种维生素及微量元素，对胎儿生长发育、防止先天性缺陷是至关重要的。 * 常见的出生缺陷 我们广西常见的严重的出生缺陷有： 唐氏综合症（也称先天愚型） 神经管缺陷 地中海贫血等等 * 唐氏综合征 唐氏综合症又称先天愚型、21三体综合征，是常见的染色体疾病，新生儿中发病率约为1/700左右（我国每年出生3万，每20分钟1例）。患儿智力低下、特殊面容、肌张力低下、多并发先心、白血病等，目前缺乏有效的治疗方法。染色体正常的夫妇因受环境因素的影响亦可生出先天愚型儿，随着夫妇年龄的增加，风险也增加。 * 神经管缺陷 神经管缺陷常见无脑畸形和脊柱裂，发病率2.3 ‰ -2. 8 ‰（我国每年出生8-10万），属于多基因遗传病，遗传因素占60%，亦与环境因素有关，孕早期高热、叶酸缺乏可致神经管缺陷。 * 地中海贫血 地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。主要分为α和β地贫两种，以α地贫较常见。轻型地贫患者无需特殊处理。但夫妇双方若同为轻型地贫，后代有1/4为重型地贫（胎死宫内，或出生后靠输血驱铁为生）。 * 婚检的好处 通过婚检全面了解男女双方的健康状况，如果发现一方患病可以及早治疗，如果发现有碍婚育的遗传病，劝阻不要结婚或不要生育；对有生理缺陷、影响婚后正常性生活者，可以手术或药物治疗。在婚检的同时，还可以接受有关婚后性生活方面（性知识、计划生育、优生优育等）的知识指导。 * 婚检的内容 包括男女双方的现病史、既往史、家族史、血缘关系等的了解；进行系统的体格检查及必要的辅助检查。 * 婚育的最佳年龄 一般认为25-29岁是最适合的生育年龄 * 孕期检查目的 从确定妊娠之日起，可到医院进行孕期检查，目的是：早期发现疾病，早期治疗，使孕妇安全地度过妊娠、分娩与产褥期，得到一个健康新生儿；对孕妇进行孕期卫生常识、营养指导、心理指导等，消除孕妇对妊娠分娩的不正确看法与不必要的顾虑，增强孕妇信心，减少孕期合并症，降低早产、死产的发生率，增进孕妇的健康，保障胎儿的正常发育；进行产前筛查、产前诊断，达到优生目的。 * 孕前孕期优生咨询检查 孕前2-3个月或孕早期夫妇应做优生咨询和检查。常做的辅助检查有：优生六项（ RUV、CMV、HSV、TOX、RPR、HIV ）；B19病毒、乙肝三对、肝功能；地贫筛查、必要时地贫基因诊断；G6PD筛查；血型及相关抗体效价测定；精液常规、白带常规、F、T、GC、UU、CT；B超检查等；及根据个体情况做相应辅助检查（如内分泌检查、染色体检查等）。 * 孕期检查 孕期定期近行孕期检查（至少8次以上）； 孕14-20周做唐氏综合症、神经管缺陷筛查等产前筛查；必要时做羊水或脐带血染色体检查、神经管缺陷检测、地贫基因诊断等产前诊断； 孕早、中、晚期B超监测等。 * 遗传病的治疗 外科治疗：矫正畸形，组织和器官的移植等。 药物治疗：原则是“补缺”、“去余”。 饮食治疗：原则是“禁其所忌”等。 基因治疗：21世纪治疗学上的最大突破将是基因治疗的广泛应用。 * 新优生学 目前以预防性优生为主，采取社会性措施，如禁止患严重遗传病者婚育，产前筛查，产前诊断，选择性流产，尽量减少白痴、畸形