5.3_人类遗传病_.ppt

第三节 人类遗传病;学习目标：;考考你;概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。;（一）单基因遗传病;1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。;（三）、染色体异常遗传病;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;（四）调查人群中的遗传病（P91）;【典例1】 有关人类遗传病的叙述正确的是（ ） ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性的 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都是不遗传病 A.① B.①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 【典例2】 某男多指且患白化病，他的下列细胞中一定有白化病基因却可能不存在多指基因的是 （ ） A．小肠绒毛上皮细胞 B.精原细胞 C．精细胞 D.神经细胞;二、遗传病的监测和预防;资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。;优生;优生的主要措施;摩尔根;; 遗传咨询;; 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;【典例3】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ） ;人类基因组计划;【典例4】 “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( ) A． DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序 D．基因的碱基对排列顺序;人类遗传病小结;再见;并指;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;白化病; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.; 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素;进行性肌营养不良（假肥大型）;唇裂;　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。;;性腺发育不良(特纳氏综合症);Y染色体的遗传 ;（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良;推断遗传类型一般步骤;有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：