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第一部分：名词解释和思考题 第八章 肿瘤遗传学 名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织 3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要发生1~2种癌；③发病年龄较早（早于该肿瘤在普通人群中的平均发病年龄）；④男女发病机会均等（无性别差异）；⑤符合垂直传递规律即肿瘤按常染色体显性方式遗传（AD）。 2、遗传性肿瘤有何特点？ 答：遗传性肿瘤的定义。这类肿瘤来源于神经或胚胎组织，虽然发病率较低，但在肿瘤的病因学研究方面具有重要意义。它们通常具有以下共同特点：①可分为遗传型（有家族史）和非遗传型（散发型无家族史）两型；②遗传型均呈显性遗传（大多为AD，个别为XD）；③遗传型的发病年龄早于非遗传型；④遗传型多为双侧或多发性，非遗传型多为单侧或单发。 3、肿瘤与染色体脆性位点有何关系？ 答：染色体脆性位点是指染色体上容易发生断裂、裂隙的部位，可分为遗传性和非遗传性（结构性）。前者即遗传性脆性位点（inherited site），简称脆点（r-fra），它存在于染色体的特定位置上，可以遗传，迄今人类染色体组中发现了17个c-fra。它与肿瘤之间的关系有如下看法：⑴染色体脆性位点可能是染色体重组（重排）的易感部位，而染色体的重组可导致癌基因的激活或癌基因抑制因子的消除等，从而促使细胞癌变的发生；⑵某些脆点可能是癌基因的部位或与癌基因相邻的部位，故与激活癌基因有关。如脆点8q22、3p14分别是急性粒细胞白血病D 癌基因（c-mos）和小细胞肺癌癌基因的部位；⑶染色体脆性位点可能是病毒DNA整合的部位。如某些RNA肿瘤病毒（致癌病毒）通过逆转录酶转录合成的病毒DNA可在脆点的位置整合进宿主的DNA分子中，并随着宿主DNA的转录而转录出病毒的致癌蛋白，从而引起宿主细胞癌变。总之，脆点它很可能是联系染色体畸变、癌基因和致癌因子之间错综复杂关系的一个重要环节。 4、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系 答：大量的资料表明，肿瘤的发生既与环境因素有关，又与遗传因素有关