2.3第二章节染色体与DNA.ppt

DNA的转座 DNA的转座，或称移位（transposition），是由可移位因子（transposable element）介导的遗传物质重排现象。 ☆与DNA的同源重组相比，转座作用发生的频率虽然要低得多，但它仍然有着十分重要的生物学意义 1.转座子（transposon,Tn）是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。包括插入序列和复合式转座子 ☆ 插入序列（insertion sequence，IS）它们是不含宿主基因的最简单的转座子，它们是细菌染色体或质粒DNA的正常组成部分。 ☆转座子常常被定位到特定的基因中，造成该基因的突变. ☆插入序列对插入点后的基因产生极性效应。 ☆ IS序列都是可以独立存在的单元,带有介导自身移动的蛋白。 ☆IS除带有编码转座酶的基因外，不带任何其它遗传信息。 ☆ IS的结构特点：①长度在1000bp左右。②末端具有倒置重复序列，转座时常复制靶位点附近的一小段DNA（4～15bp），形成位于IS两端的正向重复区。③具有编码转座酶的基因。 In this example, the target is a 5 bp sequence. The ends of the transposon consist of inverted repeats of 9 bp. Insertion sequences are simple transposition modules ? Characteristics of IS: (1) Short inverted terminal repeats. (2) The target site with two direct repeats (5-9bp) (3) Transposase gene 正是子代DNA链中的这种暂时半甲基化，可以作为一种链的识别标志，以区别模板链和新合成的链，从而使存在于GATC序列附近的复制错配将按亲代链为模板进行修复。 几分钟后新合成链也将在Dam甲基化酶作用下被甲基?化，从而成为全甲基化DNA。一旦两条链都被甲基化，这种错配修复过程几乎不再发生。 由于甲基化DNA成为识别模板链和新合成链的基础，且错配修复发生在GATC的邻近处，故这种修复也称为甲基指导的错配修复（methyl-directed mismatch repair）。 错配修复可以纠正几乎所有的错配。此外对于插入或删除引起的DNA遗传信息的改变也有作用。 错配修复是以底物链上的信息为模板进行的，因此这个系统有区分底物链和新合成链的机制，细胞通过识别DNA链的甲基化状态来区分底物链和新合成的链。 整个修复过程可以分为识别、切除和修补等步骤。 （四）．重组修复(recombination repairing)： 这是DNA的复制过程中所采用的一种有差错的修复方式。 DNA的重组修复 （五）．SOS修复： 这是一种在DNA分子受到较大范围损伤并且使复制受到抑制时出现的修复机制，以SOS借喻细胞处于危急状态。 DNA分子受到长片段高密度损伤，使DNA复制过程在损伤部位受到抑制。 损伤诱导一种特异性较低的新的DNA聚合酶，以及重组酶等的产生。 由这些特异性较低的酶继续催化损伤部位DNA的复制，复制完成后，保留许多错误的碱基，从而造成突变。 三、 基因突变与生物进化 突变是在DNA分子碱基序列水平上所发生的一种永久性、可遗传的变化，它是与遗传保守性相对立而又相互统一的自然现象。生物进化始于基因突变（mutation），并通过基因突变的积累和遗传导致生物种属的演化。 （一）、基因突变的类型 　碱基序列发生改变的基因我们称之为突变基因（mutant gene）。携带突变基因的生物个体或群体或株系通常称为突变体（mutant）。基因没有发生变化而表现正常的生物个体则称为野生型（wild type）。 突变及其在机体中的后效也可用基因型（genetype）和表现型（phenotype）两个术语来表述，基因型用于描述突变及其所处基因；表现型用于描述突变在机体中的后果。 此外，按照突变生成的过程可将突变分为自发突变（spontaneous mutation）和诱发突变（induced mutation，简称诱变）两种类型。 由于自然界中突变剂的作用或由于偶然的复制错误而产生的突变都属于自发突变。由于人们使用突变剂处理生物体而产生突变则是诱变。 从不同角度看，基因突变可以分为许多相互联系的类别。目前人们最了解和最常见的基因突变主要有以下两类： 　1、碱基置换突变 指基因中一个或少数几个碱基被替代的突变。最简单的碱基置换突变是点突变，即DNA序列上单个碱基的改变。 如前述镰刀型红细胞贫