w1章节概论、2章节基因和染色体.ppt

* （二）Y染色质（Y小体，Y body) 1970 pearson 盐酸喹口丫因 男性间期细胞核中，强荧光小体，YCS长臂远端。 应用：性别、性畸形初步诊断 * 第四节 有丝分裂（mitosis) 复习 强调重点 （一）细胞周期（ cell cycle ) ： 细胞从前一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止的一段时间 → → → 细胞周期 间期：G1期 S期 G2期 分裂期（ mitosis，M期 ）前中后末 （二）间期的特点（interphase) * 1.G1期（gap1 ): （1）.生长期，合成3种RNA、核糖体、Pr等，细胞体积大。 （2）.合成与DNA复制有关的酶 R点 R点 限制点（restriction point)(R点) 2.S期（DNA synthesis) 由S期激活因子启动 合成 DNA（46→92）、组Pr、RNA聚合酶 化疗 G1期 * 3.G2期（gap 2) 合成：RNA、Pr、微管Pr、Pr激酶，G2晚期，合成有丝分裂因子。 （三）M期的特点(mitotic phase) 1.前期（prophase) 核：核大，染色质→CS，核仁、核膜消失。 细胞质：中心粒分开，形成纺锤体。 （图） 2.中期（metaphase) CS排列于赤道板上 中期CS各部名称 （后述） * * * 3.后期(anaphase) CS分成两组向两极移动 秋水仙素可抑制微管形成 4.末期(telophase) CS →染色质，核仁、核膜重现，纺锤丝消失，中部膜凹陷，2子细胞。 第五节 生殖细胞的发生与减数分裂 一、生殖细胞的发生 1.精子的发生 增殖期 青春期曲精细管上皮精原细胞（2n)恢复有丝分裂 生长期 精原细胞增大分化成初级精母细胞（2n) 成熟期 初级精母细胞 第一次减数分裂 2次级精母细胞（n） 2次级精母细胞 第二次减数分裂 4精细胞（n） 变形期 精细胞 成熟精子 2.卵子的发生 增殖期 胚胎发育早期 卵巢中生发上皮卵原细胞（2n)进行有丝分裂 生长期 胚胎发育6个月 卵原细胞增大成初级卵母细胞（2n) 成熟期 初级卵母细胞 第一次减数分裂 1次级卵母细胞（n） 400个停于双线期，性成熟后，排卵+1第一极体（n） 1次级卵母细胞 第二次减数分裂 1卵细胞（n） 停于中期Ⅱ + 1第二极体（n） 1第一极体受精后第二次减数分裂 2第二极体（n） 3.受精作用 (fertilization) * 二、 减数分裂（meiosis) 概述：1﹢1＝1 无性生殖 有性生殖 减数分裂 特殊有丝分裂 CS减半 减数分裂 例：2n ＝46←→n ＝23 受精 第1次分裂 前期Ⅰ 1细线期：CS细长，同源CS（形态大小相同，一条来自父，另条来自母的一对CS )靠拢。 * 普通高等教育“十一五”国家级规划教材医学遗传学Medical genetics王培林 傅松滨 主编 主讲人 生物学教研室 6236074 * 第一章 绪 论 一 医学遗传学的概念与分科 1、医学遗传学的概念：研究遗传性疾病的病因、发病机理、致病基因的组合和传递规律、遗传性疾病的临床表现、诊断方法和防治原则的学科。 2、医学遗传学的分科：人类细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传学 疾病基因组学 生物信息学 表观遗传学 优生科学 遗传伦理学 群体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 临床遗传学 二、医学遗传学的发展史 医学遗传学的过去（略） 医学遗传学领域目前的研究热点： 1、遗传工程(genetic ingineering) 生物技术 改造遗传物质 新的遗传性状 例：生长激素基因→大肠杆菌 疫苗 酶 转基因动物（超级小白鼠 转基因猪、羊、牛… 转基因羊乳中IX 转基因器官 叶绿体猪 荧光树） * 2、人类基因组计划 (human genome project,HGP) 生殖细胞内基因总和或… 30亿bp(base pair) 序列分析 ２～２.５万基因… 进展… 意义：人类基因信息库…先知先觉 产前基因诊断 后基因组学 2002/4/4 我