临床遗传学课程教学大纲.pdf

《临床遗传学》课程教学大纲 （供成教专升本临床医学专业使用） （学科代码：071007） 前 言 临床遗传学主要从分子水平上来探讨遗传病的发病机理、诊断技术、治疗方法和研 究进展。作为医学科学中一门重要的前治学科，它直接体现了现代医学必威体育精装版研究成果在 临床实践中的直接应用。 本课程目前仅包括理论课教学。教学内容包括遗传病的常见临床表现、遗传病的一 般发病机理、发病分子机制较清楚的十种单基因病、八种常见的多基因病、常见的染色 体病、线粒体基因病、遗传咨询的基本方法、遗传病产前诊断技术和方法、基因诊断的 基本方法、各常见病的具体诊断方法、遗传病基因治疗的基本方法以及各种常见病的具 体治疗方法和较新的研究成果。 本课程计划教学时数36 学时。本教学大纲以我系邹起练副教授主编的《临床遗传学 讲义》(2001 年)为基础制订，供同学们学习使用参考。其中大纲中划线者为教学重点部 分，需要仔细阅读并熟练掌握，其余的部分应进行阅读了解。 教学内容与要求 第一章 遗传病的主要临床表现 教学目的： 1. 掌握遗传病的主要临表现—先天畸形，智能低下，身材矮小； 2. 了解遗传病的临床表现形成的过程、机理； 3. 了解死产、死胎在遗传病诊断中的意义； 4. 了解代谢缺陷遗传病的发病机理； 5. 了解Hurler 样病的发病机理、主要临床表现。 教学时数：2 学时 教学内容： （一）先天性畸形的类型与遗传病的关系，诊断中的注意事项 （二）智能低下的诊断，产生原因，遗传性智能低下的诊断特点 （三）身材矮小的诊断、分类 （四）外阴异常的特点，两性畸形的类型、诊断方法 （五）死产、新生儿死亡与遗传性疾病关系 （六） Hurler 样病的发病机理，主要临床表现 （七）神经变性的形成、特点，遗传性神经变性的特点 实习内容：观看畸形幻灯片 第二章 遗传病的发病机理 教学目的： 1. 掌握遗传病的形成过程； 2. 了解先天异常的形成； 3. 了解营养性衰竭的形成； 4. 了解肿瘤形成与遗传的关系。 教学时数：2 学时 教学内容： （一）遗传性疾病的形成与环境因素的关系，临床表现的特点 （二）先天异常形成的特点 （三）营养性衰竭的特点 （四）斑痕性错构瘤的特点 （五）肿瘤发生中遗传因素的作用 （六）代谢病 （七）功能异常的概念与遗传的关系 （八）综合征概念、特点 第三章 单基因病 教学目的： 1. 了解白化病的遗传分型，发病机理，基因定位； 2. 了解肝豆状核变性的基因特点，发病机制，主要临床表现； 3. 掌握糖原贮积症的分型、发病机制，主要临床表现； 4. 了解核酸代谢异常的主要临床表现、机理； 5. 掌握苯丙酮尿症的基因、发病机理、主要临床表现； 6. 了解进行性肌营养不良的类型、表现、掌握DMD 的基因特点； 7. 了解G6PD 基因特点、临床分型； 8. 掌握粘多糖贮积症的类型、特点、主要临床表现； 9. 掌握甲、乙型血友病的基因结构、主要临床表现； 教学时数：8 学时 教学内容： （一）白化病的基因定位与临床表型的关系、各型临床表现特点 （二）肿豆状核变性基因的结构、突变特点、发病机制、主要临床表现 （三）糖原贮积症的主要临床表现、分型、各型的代谢特点，基因定位，突变特点 第2 页 （共6 页） （四） HGPRT 的发病机理，主要临床表现 （五） PKU 的代谢特点，基因定位，突变特点，主要临床表现 （六）进行性肌营养不良的主要类型，DMD 与 BMD 基因突变的差异，主要临床表 现、预后 （七） G6PD 缺乏症的临床分型，基因突变特征，酶活性与表型的关系 （八）粘多糖贮积症的主要临床表现，分型，