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江苏专用高考生物总复习第4章遗传的分子基础第5节关注人类遗传参件苏教版必修2

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢,乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题: 例1 (1)分析甲图可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于基因________发生突变所致,苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。 (2)分析乙图可知,苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。 (3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为________、________。 (4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。 【思路点拨】 解答本题需掌握以下知识: ①基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制性状。 ②显隐性遗传病的判断:无中生有为隐性,特别注意Ⅱ7为女性。 ③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5、Ⅱ8基因型概率的正确判断。 【尝试解答】 (1)3 2 (2)常 隐 (3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图 【提示】 (1)基因对性状的控制有两条途径:一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物性状,二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。由甲图分析,基因对性状的控制途径应是第一种情况,从甲图知黑色素的形成由两对基因控制,能生出正常子女的一对夫妇的基因型分别是A-bb和aaB-。 (2)不是。白化病基因是由基因突变产生的隐性基因,在人群中基因频率很低,根据哈迪—温伯格定律推知,在自由婚配的人群中基因型为AA的个体远远多于基因型为Aa的个体。 人类遗传病的常见实例 记忆这些各种遗传病的名称和类型,可以通过一段口诀加强记忆: 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病); 洞察高考热点 常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病); 唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等);特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)。 (2009年高考广东卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(  ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病 A.①②      B.①④ C.②③ D.③④ 【尝试解答】 __B__ 【解析】 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。 例2 变式训练 人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是(  ) A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 解析:选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病,其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病,多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。 关于优生的措施理解不到位 1.遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率进行推测,并不能进行治疗。 2.根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),为避免生育患病后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。 3.禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,只是大大降低子代患隐性遗传病的概率。 突破易错疑点 自我挑战 “优生两免政策”可以避免幸福的家庭降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(  ) A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C.遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法 D.禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 【尝试解答】 __D__ 【解析】 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病,用基因诊断不能检测,通过羊水细胞染色体检查可确定;酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断;预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚,并非遗传咨询。 解题方法指导(4)——关于育种方案的“选取” 1.单一性状类型:生物的优良性状是由某对基因控制的单一性状,其呈现方式、育种方法、原理及举例列表如下: 项目 方式 育种方法 原理 举例 单一性状 无→有 基因工程 基因重组 能产生人胰岛素的大肠杆菌 普通羊群中出现短腿安康羊 有→无 诱变育种 基因突变 不能产生高丝氨酸脱氢酶的菌种 高产青霉素菌株 少→多 多倍体育种 染色体变异 三倍体无子西瓜 2.两个或多个性状类型:两个

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