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[考纲要求] 1.基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
考点一 基因突变
1.变异类型概述
(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗?不一定(填“一定”或“不一定”)。
(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异,分子水平发生的变异为基因突变和基因重组,只在减数分裂过程发生的变异为基因重组,真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变
(1)实例分析:镰刀型细胞贫血症
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由eq \o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A))突变成eq \o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))。
③用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化呢?能(填“能”或“不能”)。
(2)概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
(3)时间:主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性:一切生物都可以发生。
②随机性:生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
③低频性:自然状态下,突变频率很低。
④不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性:多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物有害。
(6)意义
①新基因产生的途径。②生物变异的根本来源。③生物进化的原始材料。
1.判断常考语句,澄清易混易错
(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中( × )
(2)基因是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,不能发生基因突变( × )
(3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( × )
(4)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代( × )
(5)有丝分裂前期不会发生基因突变( × )
(6)基因突变的方向是由环境决定的( × )
2.分析命题热图,明确答题要点
下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。请分析:
a……GCG……,C替代G……GCC……
↓ ↓
b……CGC…… ……CGG……
↓ ↓
c……精氨酸…… ……精氨酸……
(1)a→b,b→c分别表示转录和翻译过程。
(2)由于氨基酸没有改变,故实际上述基因并没有发生突变,对吗?
提示 不对,只要DNA中结构改变就发生了基因突变。
(3)图中氨基酸没有改变,说明了密码子的特点具有简并性。
1.基因突变的发生及与性状的关系
2.基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因突变对蛋白质的影响
碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。
命题点一 基因突变实质的分析
1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A.①处插入碱基对G-C
B.②处碱基对A-T替换为G-C
C.③处缺失碱基对A-T
D.④处碱基对G-C替换为A-T
答案 B
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知,WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知,该基因发生的突变是②处碱基对A-T替换为G-C。
2.编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D.状况④可能是因为突变导致了tRNA的种类增多
答案 C
解析 基因突变引起氨基酸种类替换后,蛋白质的功能不一定发
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