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Heredity or Environment? If your child looks like you – it’s HEREDITY ! If your child looks like your neighbor – it’s the ENVIRONMENT ? 1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育。 2.生化遗传学：分子病，代谢病。 3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗。 4.群体遗传学：近婚，遗传负荷。 5.药物遗传学：个体原则，药物_毒物。 6.免疫遗传学：血型，新生儿溶血症。 7.毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形。 8.体细胞遗传学：基因定位,基因靶向治疗。 9.肿瘤遗传学：癌基因,抑癌基因。 10. 发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成。 11. 行为遗传学：智力(达尔文家族)，精神分裂。 12. 生殖遗传学：计划生育、不育。 13. 优生学：遗传与环境。 14. 生态遗传学：遗传多态性。 15. 辐射遗传学：辐射检测与防护。 16. 遗传流行病学：遗传预防。 17.基因组学：药物基因组学，功能基因组学。 18. 临床遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗。 1. 在上下代之间一般呈“垂直传递”。 2. 多数表现为先天性和终生性。 3. 患者在亲代与子代有一定数目的比例。 4. 一卵双生同时发病机会比二卵双生大。 ⒈完全由遗传因素的作用疾病。 ⒉基本由遗传因素的，但需环境中一定诱因作用的疾病。 ⒊遗传因素和环境因素共同作用的疾病。 ⒋完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。 三、遗传病的分类 1. 染色体病Chromosome disorders 2. 单基因病Singlegene disorders 3. 多基因病Multifactorial disorders 4. 线粒体遗传病Mitochondrial disorders 5. 体细胞遗传病Somatic cell genetic disorders Non-Mendelian Inheritance Mosaicism（嵌合） Mitochondrial inheritance（线粒体遗传） Genetic imprinting（遗传印记） Uniparental disomy（单亲二体） Unstable triplet repeat mutations（不稳定三核苷酸重复突变） Epigenetic variation（表观变异） §4 医学遗传学的研究技术和方法 1.群体筛查法； 2.系谱分析法 3.双生子法 4种族差异法 5.疾病组组分分析法 6.伴随性状分析 7.动物模型 §5 医学遗传学资料与互联网 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) 中国遗传网/中国遗传咨询网 国家级和省级精品课程网 GDB（ Genome DataBase ） NCBI(National Centre for Biotechnology Information) BLAST(Basic Local Alignment Search Tool) 中国遗传网 1.解释下列名词：medical genetics, genetic diseases , chromosome disorders, singlegene disorders, multifactorial disorders, mitochondrial disorders, somatic cell genetic disorders  2.简述遗传病的特征、遗传在疾病发生中的作用、医学遗传学的分科及发展简史。 3.简述医学遗传学研究的内容和任务，举例说明遗传与生殖科学在现代医学中的地位。 4.归纳遗传病的分类。 5.区分遗传病与先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。 6.根据你在图书馆所查阅的一定量的遗传学期刊，举出最常被引用的3种国内和3种国外遗传学期刊。 医学遗传学知识摸底考查 (3)遗传病与后天性疾病：后天性疾病是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。后天性疾病多为非遗传性疾病；有些遗传病表现为后天性。 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 40 42 45 21 32 二、遗传在疾病发生