男性不育的遗传咨询及辅助生殖技术治疗策略.pdf

国际生殖健康／汁划生育杂志 2012年9月第31卷第5期 JlntReprodHealth／FaroPla，!!! !! !!!!：!：!： · 381· · 热点问题 · 男性不育的遗传咨询及辅助生殖技术治疗策略 蔡 靖 尹 彪 曾 勇 【摘 要】遗传异常是导致男性不育的重要原因。常见的导致男性不育的遗传异常有：染色体核型异 常、Y染色体微缺失、精子DNA完整性异常等。不同类型染色体核型异常在进行遗传咨询及选择治疗方式上 会有所不同：对于染色体多态性，在遗传咨询时可解释为染色体非病理性改变；对于染色体平衡易位 ，不同 个体的遗传风险不一，多数患者精子染色体正常或平衡的比例要远高于理论值，实际出生异常染色体病患 儿的概率低于理论值。通过常规体外受精／卯胞浆内单精子注射(IVF／ICSI)技术或植入前遗传学诊断(PGD) 技术治疗，可提高染色体平衡易位患者的生育率；对于染色体倒位 、臂内倒位患者产生重组精子的比例很 低，与染色体正常人群并无明显差异。臂间倒位对生育的影响可依据倒位片段大小不同来判断，或进行精 子荧光原位杂交(FISH)分析评估异常重组精子的比例，为患者选择辅助生殖技术 (ART)治疗方式提供依 据：最常见的性染色体数 目异常是克氏综合征，通过激素替代治疗加上睾丸组织切取术(TESE)和ICSI技术 的联合使用 ，大多数非嵌合型的克氏综合征患者可获得健康的后代。Y染色体微缺失可通过ICSI生育下一 代．其胚胎发育情况及临床结局等指标与非缺失患者一致 ，但这类患者应行PGD尽量选择女婴以达到优生 目的。精子DNA完整性对男性 育的临床评估意义还不是很清晰，通过抗氧化治疗可减少精子的氧化损 伤，可提高精子DNA的完整性。其他与男性不育相关的遗传病如先天性双侧输精管缺如、先天性促性腺激 素释放激素分泌不足、雄激素不敏感综合征、不动纤毛综合征和圆头精子症等均可能与相关基冈突变有 关 ，所 以患者配偶有必要进行相关基阕的诊断，并通过PGD或产前诊断防止患儿的出生。 【关键词】不育，男(雄)性 ；遗传学技术；遗传咨询；生殖技术，辅助；治疗 ；诊断 GeneticCounselingand Assisted ReproductiveTechnologyTherapeuticStrategiesforM aleInfertility CA1Jing．YlNBiao．ZENG Yong．ShenzhenZhongshanInstituteforReproductiveMedicineandGenetics， ShenzhenZhongshwtUrologicalHospitaI，Shenzhen518045，China Correspondingauthor：ZENG Yong．E—mail：szszO1@sincacom A【bstract】 Geneticabnormalitiesareimportantreasonsofmaleinfertility．Karyotypicabnormalities，Y chromosomemicrodeletion，abnormalityofspemr DNA integrity，andsoon，arecommongeneticabnomr alitiesof maleinfertility．Itisdifferenttoperform geneticcounselingandtochoosetherapeuticstrategyforthosedifferent typesofkaryotype．Asfnrchromosomalpolymorphism ．theyare usually considered tobechromosomalnon— pathologicalchanges．Theheredityriskisineonsistentamongindividualswhocarrythe balancedtranslocation ofchromosome．Theratiobetweensperm withnormalandspemr withbalancedchromosomeismuchhigherthan thetheoreticalvalueinmostpatients．Furthermore theratioofbabieswithanomalychromosomeis