引起震颤的常见疾病的诊治[指南].doc

引起震颤的常见疾病的诊治 (一)特发性震颤 特发性震颤又称原发性震颤、家族性震颤，是常见的运动障碍性疾病，姿势性震颤、运动性震颤常是其惟一的临床表现。本病是常染色体显性遗传病。50%以上患者有家族史，目前已发现两个致病基因，定位于染色体2p及3p，病因及发病机制目前不清楚，病理解剖未发现特异性的异常。 1.临床表现 (1)各年龄组均可发病，多见于40岁以上的中青年人，男女之间发病率无差异。起病隐袭，部分病人缓慢进展，从无缓解，部分病人可稳定数年、数十年无进展。 (2)本病惟一的症状是震颤，为姿势性和/或运动性震颤，多数病人同时有这两种震颤，起病初期震颤频率高，约8～12Hz，幅度小，随着年龄增加，频率逐渐降低，约4～8Hz，幅度增大。静止时震颤消失，病情严重者静止时震颤也存在，但少见。情绪激动、饥饿、疲惫、高温时震颤加重，喝酒时震颤减轻或消失，睡眠时消失。震颤最常见的部位为上肢，其次为头部、下肢、躯干及面部。震颤常从一侧手部开始，发展到同侧上肢及对侧上肢，部分病人可先出现头部震颤。起病初期对病人的生活及社会活动能力影响不大，随着病情进展，震颤幅度增大，可影响病人的活动能力，如进食、饮水、写字、说话、穿衣等日常活动及各种工作能力，特别是精细运动能力。 (3)神经系统查体除震颤外无其他神经系统阳性体征。 2.辅助检查 (1)电生理检查90%病人可发现促动肌与拮抗肌几乎同步的节律性放电。 (2)CT脑扫描和MRI无异常。 (3)PET(正电子发射断层扫描)双侧小脑、下橄榄核代谢及血流量增高。 (4)FMRI(功能磁共振成像)对侧皮质运动区、感觉区、苍白球、丘脑、双侧齿状核、小脑半球、红核活动增强。 3.诊断病人以姿势性、运动性震颤为惟一临床表现，不伴有其他神经系统症状及体征，应考虑特发性震颤的诊断，有阳性家族史，饮酒后症状减轻更支持此诊断。同时要排除以震颤为主要表现的其他神经系统疾病及全身性疾病。 美国运动障碍学会和世界震颤研究组织提出的诊断标准如下： (1)核心诊断标准①双手及前臂的动作性震颤;②除齿轮现象外，不伴有其他神经系统体征;③或仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。 (2)次要诊断标准①病程超过3年;②有阳性家族史;③饮酒后震颤减轻。 (3)排除标准①伴有其他神经系统体征，或在震颤发生前不久有外伤史;②由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤;③有精神性(心因性)震颤的病史;④突然起病或分段进展;⑤原发性直立性震颤;⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤和原发性书写震颤;⑦仅有言语、舌、额或腿部震颤。 4.治疗症状轻者，不影响生活和工作能力者，可不必治疗;症状重者，需给予治疗。 ①β-肾上腺素受体阻滞剂作用机制不明，目前认为可能是通过阻断外周β2受体而发挥疗效，可使震颤幅度变小，但对频率无影响。常用药物，普萘洛尔(心得安)，初始剂量为5～10mg，每日3次，逐渐加量，治疗剂量为60～90mg/d。阿罗洛尔(阿尔马尔)，初始剂量5～10mg/d，可逐渐加量至20～30mg/d。在用药过程中，要监测血压、脉搏，应保持脉搏在60次/min以上。应用β-肾上腺素受体阻剂的相对禁忌证：心功能衰竭、Ⅱ、Ⅲ度房室传导阻滞，哮喘及其他支气管痉挛性疾病，胰岛素依赖型糖尿病。 ②扑痫酮可减轻震颤的幅度，对频率无影响，主要减轻手部震颤，初始剂量25mg/d，逐渐加量至50～250mg/d。不良反应包括眩晕、恶心、姿势不稳。 ③其他药物钙离子拮抗剂(氟桂利嗪、尼莫地平)、氯硝安定、氯氮平、左旋千金藤片。 ④A型肉毒杆菌毒素(BTX-A)局部注射可减轻震颤的幅度，对频率无影响，疗效可维持3～6个月，不良反应为肌无力。 ⑤手术治疗经过正规药物治疗疗效不佳者可采用手术治疗。手术方式有立体定向丘脑毁损术和脑深部神经核刺激术，靶点为丘脑腹正中核。 (二)帕金森病(Parkinsondisease，PD) 帕金森病是中枢神经系统缓慢进展的变性疾病，是常见的运动障碍性疾病，以震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍为主要临床表现。病因与发病机制目前不完全清楚，认为与遗传易感性，神经系统老化加速，环境毒物，氧化应激与自由基损害，自身免疫，线粒体功能缺陷，钙的细胞毒性等因素有关。病理改变主要为中脑黑质多巴胺能神经原的脱失，胶质细胞增生、细胞内有Lewy包含体。神经生化研究发现，帕金森病病人纹状体中多巴胺含量减少，因而乙酰胆碱的作用相对增强，多巴胺为纹状体的抑制性调节递质，乙酰胆碱为纹状体的兴奋性调节递质，这一对递质的平衡的破坏就可以出现前述临床症状，其他神经递质如