运动神经元病五年制.2幻灯片.ppt

临床表现 发病年龄30-90岁，高峰60岁，女性多于男性，半数家族史。 隐袭起病，缓慢进展，以明显的人格、行为改变和认知障碍为特征 早期表现人格和情感改变，部分出现Kluver-Bucy综合征，表现为迟钝、淡漠、顺从和视觉失认、思维变换快；口部过度活动，出现善饥、过度饮食、肥胖，可伴有健忘、失语和抽搐等 * 临床表现 认知障碍不典型 空间定向保存较好，记忆障碍较轻，行为、判断和言语能力明显受损。 神经系统体征：肌阵挛、锥体束和锥体外系损害体征 * 临床表现 原发性进行性失语 指语言功能进行性下降2年或以上。 65岁以前起病，主要临床特点缓慢进行性失语而不伴有其他认知障碍，6-7年发展为缄默或严重失语 可合并视觉失认、空间损害或失用，日常生活能力完好 神经系统无阳性体征 影象学优势半球额叶、颞叶、顶叶明显萎缩 病理以额颞叶萎缩为特点，无Pick小体 病程长，语言障碍可单独存在数年，最终表现为痴呆 * 辅助检查 脑电图 无特异性 早期正常，晚期背景活动低，α 波少或无，有不规则中幅δ 波 CT和MRI 特征性额叶和或前颞叶萎缩，脑回窄，脑沟宽，皮层变薄，侧裂增宽等 SPECT不对称性额颞叶血流减少， PET不对称额颞叶代谢降低， 有助于早期诊断。 遗传学检测有助于确诊，tau蛋白基因突变 * 诊断 中老年人（50-60岁）出现缓慢加重的言语障碍、人格改变和情感变化，逐渐出现行为异常，智能障碍出现晚。（行为障碍较认知障碍明显）可有家族史 CT和MRI检查局灶性额颞叶不对称性萎缩，SPECT和PET额颞叶脑血流和代谢率降低，且优势半球为主，在排除其他致痴呆的疾病后可诊。 确诊依赖组织病理学证据 tau蛋白包涵体等，缺乏AD特征性的神经原纤维缠结和淀粉样斑 * 鉴别诊断 主要与Alzheimer病鉴别 Alzheimer病早期出现遗忘、视空间定向力和计算力受损，智能障碍，而社交技能和个人礼节相对保留。Pick病早期表现明显的人格改变、言语障碍和行为异常，空间定向力和记忆力保存较好 CT和MRI有助于鉴别 * 治疗 无有效治疗方法 乙酰胆碱酯酶抑制剂通常无效 对症 * 预后 差，病程5-12年，多死于并发症 * 路易体痴呆 以波动性认知功能障碍、视幻觉和帕金森综合征为临床特点，以路易体为病理特征的神经系统变性疾病 包括弥漫性路易体病和Alzheimer病路易体型 * 病因和发病机制 不清。 影响α-突触核蛋白表达和代谢的因素可能和发病有关。 胆碱能和单胺类神经递质系统损害可能和认知和锥体外系运动障碍有关 ChAT、5-HT、去甲肾上腺素减低 * 病理 主要病理特征：Levy体 Levy体是胞浆内嗜伊红圆形小体，直径3-25μ m。 常分布于脑干黑质单胺能神经元、蓝斑、迷走神经背核，大脑边缘系统、杏仁核及海马旁区等处。 * 临床表现 老年期发病，少数中青年，主要表现为进行性痴呆、锥体外系运动障碍和精神障碍等三组症状。 痴呆为主，PD症状较轻。 认知障碍 早期记忆障碍较轻，且有波动性， PD症状主要表现为肌张力增高，动作减少和运动迟缓，震颤较轻；与认知障碍同时或先后发生，在一年内相继出现有诊断意义。 * 临床表现 精神症状以视幻觉为突出特点，见于80%病人。内容生动具体完整，具有波动性。 可伴有肌阵挛、自主神经功能紊乱、肌张力障碍、吞咽障碍和睡眠障碍等。 对神经安定剂及抗精神病药物敏感，应慎用。 * 辅助诊断 脑电图 无特异性 早期正常，少数背景波幅低，可见2-4Hz周期性放电，多数有颞叶区α 波减少和短暂性慢波，睡眠EEG出现快速眼动期异常。 MRI 冠状扫描，DLB颞叶萎缩不明显，AD颞叶内侧萎缩 PET颞顶枕叶葡萄糖代谢降低，AD主要是颞叶和扣带回减低 * 诊断 诊断标准 必备条件包括进行性认知功能减退，影响社会和工作能力 具备以下3项中2项：波动性认知功能障碍，以注意和警觉障碍波动尤为明显；反复发作的视幻觉；同时或之后发生的帕金森综合征。 * 诊断 支持DLB的诊断条件 反复跌倒 晕厥 短暂意识丧失 对神经安定剂敏感 其他形式幻觉 不支持DLB的诊断条件 提示脑卒中的局灶神经体征或影象学证据，或其他可能导致类似临床表现的疾病 * 鉴别诊断 Alzheimer病 进行性认知功能减退，常因遗忘、虚构使幻觉含糊不清，DLB为波动性的认知功能障碍，视幻觉生动具体；MRIDLB颞叶萎缩不明显，AD颞叶内侧萎缩。 PD PD痴呆出现晚，运动障碍明显，左旋多巴疗效好 * 鉴别诊断 CJD（皮质-纹状体-脊髓变性） 以痴呆和锥体外系受损为主，但进展快，2年内进行性痴呆，可有肌阵挛和癫痫发作，脑电图0.5-2/秒棘慢复合波。 * 治疗 无有效治疗方法。