小儿外科学精品教学（重庆医科大学）先天性唇腭裂.pdf

• 本课 目的：掌握先天性唇腭裂的分类及诊断、 序列治疗的基本程序 了解先天性唇腭裂的发病机制及主 要手术方式 • 本课重点：先天性唇腭裂的分类及诊断、序列 治疗基本程序 • 本课难点：先天性唇腭裂的发病机制、胚胎学 基础，手术方式 • 先天性唇腭裂 （CLP ）是儿童颜面部最 常见的先天性畸形，占据所有面部畸形 的三分之二 • 分综合征型与非综合征型两大类，本课 内容为最常见的 “非综合征型唇腭裂 (Nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate ， NSCL/P)，是指不伴发其他系 统器官畸形的，不在综合征之内的唇裂、 唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称 先天性唇裂 • 是指在胚胎发育过程 中, 由于发育停顿或 减慢导致生后上唇存 在隙裂的一类面部畸 形 • 严重的从红唇到鼻底 部全层裂开。上唇被 分裂两瓣或三瓣，酷 似兔嘴的形状，俗称 为兔唇 先天性腭裂 • 是指在胚胎发育过程 中, 由于发育停顿或 减慢导致生后 口腔腭 部存在裂隙的一类畸 形。轻者仅表现为悬 雍垂裂开，严重者则 表现为从悬雍垂、软 腭到硬腭的整个腭部 裂开 • 此时，患儿的口鼻腔 之间已没有了正常人 的口盖来封闭，形成 所谓的狼咽 • 先天性唇裂与腭裂可 单独出现，也可同时 存在 • 一旦发生，就会对患 儿的容貌、语言，吞 咽功能，乃至病人与 家人的心理造成很大 压力 发生率为1/600～ 1/1000，我国的发生率约为 1.625‰ 。且呈上升趋势 1.人种差异 黑种人0.2‰～0.73‰ ；白种人1～1.29‰ ； 亚洲人1.18‰～2.128‰ 2.性别差异 男性多于女性。比率1.5:1。但在单纯性腭 裂中，女性多于男性 3.季节差异 唇腭裂的发生存在一定的季节性规律，多 发季节因地区差异有所不同 4.类型构成 单侧多见，约为双侧唇裂的4倍。左侧多 于右侧，左右之比约为2 ：1。唇裂：唇腭裂： 腭裂的比例大概是1：2 ：1 5.地区因素 农村发生率较高，且农村家族倾向者较多 6.社会经济状况 生活贫苦者多见 7.父母年龄及生育胎次 生育年龄＞35岁，胎次增加，危险性增高 8.流产史 流产儿中发生率高，发病与母亲的流产史有 关 9.家族性 有家族背景的占28% 发病原因至今未明，与遗传和环境因素 都有关系。目前认为是多基因遗传性疾 病 ㈠遗传因素 1.唇裂伴有或者不伴有腭裂 • 多基因叠加效应学说：唇裂伴有或者不伴有腭 裂患者的多个基因均有遗传倾向性，当多个基 因的效果叠加达到一定限度时，就发生唇裂或 唇腭裂 • 单个主基因控制学说：遗传易感性主要受单个 隐性基因控制 • 多因素综合作用阈值学说：是多基因或环境多 因素共同作用的结果，每个个体都存在发生唇 腭裂的阈值，只有个体易感的多基因和环境多 因素联合作用达到这一阈值，畸形才会产生 ㈠遗传因素 2.腭裂 腭裂的发生更多的表现为单个主要基因与环境 因素相互作用的结果。如TGF-1、2与EGF及 VEGF的作用 ㈡环境因素 1.母体内环境：低氧，激素与内分泌代谢紊乱， 异常抗体产生，宫内压迫等 2.感染：病毒、细菌、原生动物等感染 3.损伤：母体在妊娠