- 1、本文档共66页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
5疾病产生的分子基础教学教案.ppt
疾病产生的分子基础
Molecular Basis of
Diseases Fundations
;目 录;一、基因结构、表达异常与疾病;一、基因结构、表达异常与疾病;一、基因结构、表达异常与疾病;;一、基因结构、表达异常与疾病发生;基因结构示意图;1. 基因突变的类型;1. 基因突变的类型;1. 基因突变的类型; 2.基因突变引起的遗传效应;*;3. 基因突变影响不均一核RNA(hnRNA)的剪接;血红蛋白结构;血红蛋白病——镰刀形细胞贫血症;;血红蛋白病类型;基因突变类型 异常Hb 氨基酸变化 临床特征
错义突变 Hb Shuangfeng α27Glu→Lys(GAG→AAG) 不稳定Hb病
Hb S β6Glu→Val(GAG→GUG) 镰刀型细胞贫血
Hb Bibba α136Leu→Pro(CUG→CCA) 不稳定Hb病
无义突变 Hb Mckees Rocks β145Tyr→终止(UAU→UAA) 不稳定Hb病
终止密码突变 Hb Constant Spring α142UAA→CAA--- --- α-地贫
(延长:142Gln--- ---173UAA)
密码子缺失 Hb Gun Hill β91~95缺失 不稳定Hb病
密码子插入 Hb Grady α118与119间插入3个氨基酸 无明显症状
移码突变 Hb Tak β147UAA→ACU AA--- 不稳定Hb病
---158UAA(Thr) ; 5. 常见单基因病:;囊性纤维化病;囊 性 纤 维 化 病;Gene therapy of CF; (二)细胞间信号异常 ---导致基因表达变化引起疾病;(三)细胞内因素导致基因表达异常引起疾病;二、基因结构和表达与疾病的研究策略;;(1)单链构象多态性(PCR-SSCP);PCR产物用特异性内切酶消化切割成不同大小片段,直接在琼脂糖凝胶电泳上分辨。不同等位基因经切割后产生不同长度的DNA片段条带。;RFLP---Restriction Fragment Length Polyhmorphism;(3)直接测序法;;*;(5) SNaPshot法;(6) Mass Array法;2.基因表达水平分析;(1)差异显示技术(mRNA differential display reverse transcription chain reaction, DDRT-PCR);;;(2)表达芯片;;;(3) RNA-Seq;*;(1)转基因技术;*;;;(2)基因敲除技术;① 利用基因同源重组进行基因敲除;② 利用随机插入突变进行基因敲除——基因捕获法 ;③ What is RNAi ?;转录后基因表达抑制现象的发现;RNA干扰(RNA interference, RNAi)
RNAi 是将一段双链的RNA 序列导入机体或细胞中,
机体或细胞中与之有同源序列的基因表达将会受到抑制,
甚至表达受到完全抑制
;基因敲除技术与诺贝尔奖;(5)基因诱导超表达技术;三、HGP与疾病相关基因的研究;同一种细胞或组织,处于不同的状态(生理与病理等),发育的不同阶段,受到外界的不同影响时,都可能使细胞中蛋白质的情况产生相应的变化
您可能关注的文档
- 4_基因工程的操作过程-11教学教案.ppt
- 4_神态各异的人物形象教学教案.ppt
- 4、我有一颗感恩的心教学教案.ppt
- 4、翻越远方的大山ppt演示教学.ppt
- 4多彩的民族纹样教学教案.ppt
- 4常见病的防治讲解材料.ppt
- 4年纪数学下册整数的运算法则及运算定律_推广到小数培训资料.ppt
- 4怎样做一个成功的房地产经纪人之一心态篇培训资料.ppt
- 4我的长生果讲解材料.ppt
- 4数控机床的典型部件校对2012教学教案.ppt
- 第十一章 电流和电路专题特训二 实物图与电路图的互画 教学设计 2024-2025学年鲁科版物理九年级上册.docx
- 人教版七年级上册信息技术6.3加工音频素材 教学设计.docx
- 5.1自然地理环境的整体性 说课教案 (1).docx
- 4.1 夯实法治基础 教学设计-2023-2024学年统编版九年级道德与法治上册.docx
- 3.1 光的色彩 颜色 电子教案 2023-2024学年苏科版为了八年级上学期.docx
- 小学体育与健康 四年级下册健康教育 教案.docx
- 2024-2025学年初中数学九年级下册北京课改版(2024)教学设计合集.docx
- 2024-2025学年初中科学七年级下册浙教版(2024)教学设计合集.docx
- 2024-2025学年小学信息技术(信息科技)六年级下册浙摄影版(2013)教学设计合集.docx
- 2024-2025学年小学美术二年级下册人美版(常锐伦、欧京海)教学设计合集.docx
文档评论(0)