先天畸形最终版本 课件.ppt

泌尿、男生殖系统先天畸形 新疆医科大学第一附属院泌尿外科 王玉杰 一、 发育概论： 是全身各系统最常见畸形，中胚层发生。 肾脏及输尿管 肾起源于后肾，输尿管芽起自中肾管，长入生肾组织后形成集合系统。 生肾组织发育成为肾单位。 输尿管芽等发育成为—集合小管以下管道 膀胱尿道 源自泄殖腔，中央的尿道直肠隔分泄殖腔一分为二。后为直肠，前半部上段发育为膀胱前列腺或女性尿道。 下段发育成女性外阴，男性尿道膜部。 肾脏及输尿管 膀胱尿道 生殖系统的发生 （一）肾、输尿管先天性畸形（Congenital abnormalities） 单 纯 肾 囊 肿 一、临床表现 ① 腰、腹不适或疼痛： ② 血尿 ③ 腹部肿块 诊 断 单 纯 肾 囊 肿 Simple cyst of kidney 1 B 超 首选方法，病变区无回声、囊壁光滑、边界清晰、回声增强。 诊 断 单 纯 肾 囊 肿 平扫 2 CT 圆形、壁薄而光滑、均质、边界整齐的肿物，平扫CT值为-10-- +20左右，注射造影剂后无增强。 诊 断 单 纯 肾 囊 肿 增强 Enhanced CT 单 纯 肾 囊 肿 simple cyst 治 疗： 1、囊肿较小且无症状和并发症时，只需密切随访观察。 2、囊肿大于5cm 时，可在超声引导下穿刺和注射硬化剂治疗，目前临床上多用无水乙醇。 3、囊肿大于10cm或合并感染或产生明显压迫症状时，可行囊肿去顶减压或肾部分切除术。 多囊肾(Polycystic Kidney) 成人型多囊肾（ADPKD)：致病基因位于16和4号染色体，本病100%外显，因是常染色体显性遗传，病人50%的后代也会患此病。本病多为双侧性，发病率为1/1000，男女发病率相同。 婴儿型多囊肾（ARPKD):常染色体隐性遗传，少见，父母无病，子代1/4发病。 胚胎发育过程中肾小管与集合管连接不良，形成肾小管尿液潴留。 病 因 多囊肾(Polycystic Kidney) （二）临床表现： 发病年龄在40岁左右。（少数新生儿亦可发病，但多在短期内死于肾功能衰竭）。 1、疼痛 2、血尿 4、尿路感染、结石 3、腰腹部肿块 5、高血压、肾功能不全 分子遗传学检查 多囊肾(Polycystic Kidney) 诊断治疗 X线检查:尿路造影显示肾盂肾盏受压变形 多囊肾(Polycystic Kidney) 诊断治疗 B超检查; CT检查 多囊肾(Polycystic Kidney) 治 疗 1、保守治疗 2、透析与手术治疗 防止并发症发生和发展，延长病人生命，提高生活质量。 囊肿去顶术：可降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。手术成功的关键是：早期进行，双侧手术，囊肿减压彻底。 终末期肾衰病人应行透析治疗并等待肾移植。 孤立肾(solitary) 原因 一侧生肾组织和/或输尿管芽未发育。 孤立肾(solitary) 临 床 体检时意外发现。 B超、CT及KUB+IVU：一侧肾影大，对侧无肾影。 Cystoscopy: 只有一侧输尿管口。 基本原则： 在治疗有病肾脏前，要知道对侧肾脏情况。 肾发育不全(dysplasia)： 肾发育不全或生长障碍。 肾体积很小，尿分泌少，临床上多以腰痛、高血压就诊。 X线：患肾狭小、显影模糊，健肾大、形态好。 有症状者确定后切病肾。 临床 病 因： 异位肾(ectopic kidney) 各种原因阻碍后肾上升到正常水平。 异位肾发育差，ureter短，如移位到对侧称交叉异位肾。 临 床： 异位肾(ectopic kidney) 异位肾发生infection, stones等出现症状时发现或腹盆腔包块时检查发现。 异位肾(ectopic kidney) 诊断治疗 诊断：KUB+IVU及增强CT是诊断有功能异位肾最好方法。 治疗：本身不是治疗指征，如出现病变则根据情况治疗。 病 因： 两侧脐动脉和髂总动脉的挤压，肾下极融合形似蹄铁。 肾、输尿管、血管都有大的变化。 蹄铁形肾（Horseshoe） 峡部压迫神经丛可致消化道症状。 输尿管跨过峡部狭窄可致积水、结石、感染。 。 腹部扪诊及肿块。 蹄铁形肾（Horseshoe） 临床表现： 诊断治疗 诊断：KUB+IVU：两肾集合系统呈倒“八字”改变。 B超及CT：可见峡部。 治疗:有了合并症才做相应治疗。 蹄铁形肾（Horseshoe） 病 因： 重复肾盂和输尿管：duplex pelvis and ureters 中肾管发生二根 输尿管芽，进入 生肾组织或一根 分叉。 临床表现： 重复肾盂和输尿管： 1 引流中下盏肾尿液之输尿管位于膀胱三角。 2 引流上盏肾