医学遗传学绪论2015 课件.ppt

遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 白化病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 如疯牛病、克－雅综合征等 三、人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外唯一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。 医学遗传学的发展史与现状 医学遗传学的发展史 走进基因组医学时代 医学遗传学的发展史 1865年Mendel 发表豌豆杂交实验结果----1900年总结成Mendel定律 1876 年Flemming 第一次描述染色体 1901年Garrod对尿黑酸尿病研究的基础上提出遗传性酶病的概念 1908年Hardy 和Weinberg提出Hardy-Weinberg定律 1924年Bornstein阐明ABO血型受一对复等位基因控制 1949年 Pauling研究镰状细胞贫血的分子机理--------Hbs 从而提出分子病的概念 1956 年Ingram正式证实Hbsβ链第六位氨基酸由GAG→GTG Continued 20世纪20—40年代，证明了DNA是遗传物质 20世纪50年代以前，由于技术限制认为人体细胞染色体数为2n=48 1952年徐道觉、蒋有兴建立低渗法制片，证实人体细胞染色体数2n=46 1953年WatsonCrick提出DNA的双螺旋模型，使人们认识了遗传物质的化学本质 1959年Lejeune 先天愚型的遗传机理为多了一条21号染色体 Continued 1959年Jacob Klinefelter综合症的性染色体组成为XXY 1980年Kanyw RFLP 产前诊断 1985年Kary mullis PCR 1990年HGP（human genome project）