孕早期产前筛查 课件.ppt

孕早期产前筛查 遗传科 罗颖 产前筛查的必要性 为了保障母婴健康，预防出生缺陷，提高出生人口素质，根据《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》，产前筛查是目前必要的检查手段之一。孕早期筛查联合孕中期序贯筛查作为出生缺陷的二级预防，已经成为目前有效的预防出生缺陷的重要手段。 孕早、中期联合序贯产前筛查的必要性 孕早期产前筛查的检出率为60-70% 孕中期产前筛查的检出率为60-70% 孕早期、孕中期联合序贯筛查的检出率达到90% 有效的提高了检出率，降低了漏诊率 我院是全国第二家开展孕早中期联合序贯产前筛查的医院 什么是孕早期产前筛查 孕早期产前筛查是在妊娠9—136周，通过检测孕妇血液中的PAPP-A和β-HCG，结合B超的CRL和NT值，用来检测胎儿患21-三体综合征和18-三体综合征风险的一种无创性检查。 孕早期及中期筛查是针对35岁以下的孕妇群体。高龄产妇须进行产前诊断，无须筛查。 早孕期产前筛查的目标疾病 21-三体综合征 经典三体型 92.5% 易位型 5% 嵌合型 2.5% 18-三体综合征 三体型 90% 嵌合型 10% 特别注明NTD不在早孕筛查范围 孕早期产前筛查的指标 生化指标：PAPP-A、β-HCG B超监测指标：CRL、NT 孕妇的预产年龄、体重、有无糖尿病、单胎或双胎等相关资料 特别提醒孕妇的年龄必须为实际年龄 孕早期产前筛查的生化指标 PAPP-A（妊娠相关蛋白A） PAPP-A是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌的大分子糖蛋白。在怀孕期间，PAPP-A大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。产后2到3天在体内消失。 PAPP-A 1990年初就有人发现，这一标记在孕早期（8-12周）对Down综合征等胎儿染色体异常较敏感，Down综合征胎儿母血PAPP-A值显著低于正常，其单独用于孕早期的胎儿Down综合征筛查阳性检出率可达66% 。 早孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，显著低于正常。孕中期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为中期筛查标记物。 早孕期产前筛查的生化指标 β-HCG HCG即绒毛膜促性腺激素，是胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。HCG在受精后6天左右开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以维持妊娠。在大约孕8周达到高峰，之后HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。 β-HCG可以同时用于早期和中期筛查的标记物。 B超在早孕期筛查中的应用 CRL(头臀长) 一般是指由胎儿最头顶端量至臀部最低处，用B超测定。主要是用来核对孕周。在早孕期筛查中，CRL要求在40—79mm。 不同妊娠期的头臀长 　　10.6周: 40mm 11.2周: 45mm 11.5周: 50mm 　 12.1周: 55mm　 　 12.4周: 60mm 12.6周: 65mm 　　13.2周: 70mm 13.6周: 79mm 　　 B超在早孕期筛查中的应用 NT(颈后透明带) 正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈后透明层随之迅速消失。 胎儿颈后透明带一般是在妊娠第11—136周检测。颈后透明带增厚提示胎儿唐氏综合征及其他染色体异常的可能性增加。 NT值的意义 一般认为NT值大于2.5mm有意义。 NT ≥3.Omm 风险 6% NT ≥4.0mm 风险 31% NT ≥7.5mm 风险 50% 有研究报道，NT用于孕早期筛查的检出率为69%（在5%的假阳性率下）。不同的研究报道，检出率略有差异。 案例 王某，女，24岁。 我院B超提示胎儿颈后透明带5.3mm,早孕筛查 T21 1/190。 在妊娠23周行羊水产前诊断 结果：47，XX，+21 47，XX，+21 孕早期产前筛查结果的判断 T21 截断值 1/270 T18 截断值 1/350 需告知孕妇，早孕筛查检出率为60-70%，而联合筛查的检出率大于90%。所以，即使早孕筛查低危风险，仍需要进行中孕筛查。 注 意 事 项 采血时间在9-136周 B超检测时间在妊娠11周-13