小儿心肌病的分类及病因研究 课件.ppt

6.欧洲心脏病协会（ESC，2008年）提出新的心肌病定义和分类 心肌病为心肌结构和功能异常的心肌疾病。 在WHO/ISFC（1995年）分类的基础上，进一步分为家族/遗传性（包括未明确基因缺陷和明确基因突变的疾病亚型）和非家族非遗传性（包括特发性和明确病因的疾病亚型）。 该分类不采用原发性和继发性心肌病两类，不包括离子通道病和传导性疾病。 6.欧洲心脏病协会(ESC，2008年)提出新的心肌病定义和分类 心 肌 病 HCM DCM ARVC RCM 未分类型 家族／遗传性 非家族／非遗传性 未明确基因缺陷 疾病亚型 特发性 疾病亚型 三、小儿心肌病的定义及分类建议---马沛然 心 肌 病 HCM DCM RCM ARVC LVNC 原发性 继发性 基因突变 其它疾病 基因突变 代谢缺陷病等 EFE 三、小儿心肌病的定义及分类建议---马沛然 心肌病有5个同与不同 (1)同一个基因突变可引起不同心肌病变; (2)同一种心肌病可有不同基因突变所引起; (3)同一种心肌病的心脏解剖改变不同; (4)同一种疾病可引起不同的心肌解剖改变; (5)同一种心脏解剖改变可由不同的疾病所引起。 四、小儿心肌病类型的研究 美国两个地区的调查（18岁，确诊时间1996-1999年，467例） DCM 51% HCM 42% Other 3% Unspecified 4% 四、小儿心肌病的分类研究 澳大利亚的调查（≤10岁，调查时间1987-1996年，314例） DCM 58.6% HCM 25.5% RCM 2.5% Unclassified 13.4% 四、小儿心肌病的分类研究 芬兰的调查（≤20岁，诊断时间1980-1991年，118例） DCM 52% HCM 37% RCM 5% ARVC 2.5% Unclassified 2.5% 四、小儿心肌病的分类研究 韩国的调查（≤15岁，诊断时间1998-2006年，277例） DCM 66.4% HCM 23.5% RCM 6.5% Other 3.6%(离子通道病、线粒体病各5例) 四、小儿心肌病的分类研究 日本的调查（≤19岁，诊断时间1999年以前，277例） DCM 29.9% HCM 66.5% RCM 3.6% ARVC(未列入调查) 五、小儿心肌病的病因研究 Jeffrey AT等对美国的新英格兰及中西南地区的调查 原发性扩张型心肌病只有34%患儿可以找到病因 其中心肌炎占16% 神经肌肉疾病占 9% 家族性扩张型心肌病占5% 先天性代谢紊乱占3% 畸形综合征占1% 许多找不到病因的病例，实际上可能是由亚临床性心肌炎所致 五、小儿心肌病的病因研究 Anna等报道 39.5%能明确病因的DCM 心肌炎占13% 家族性心肌病、先天性代谢缺陷及基因异常导致的占26.5% 心肌病可以独立发病，也可以是全身多器官受累的表现之一。 少见原因引起的颅内静脉窦血栓形成课件突发心跳呼吸骤停抢救应急演练课件小学英语教学法英语教学原则阻滞剂在减低非心脏手术 少见原因引起的颅内静脉窦血栓形成课件突发心跳呼吸骤停抢救应急演练课件小学英语教学法英语教学原则阻滞剂在减低非心脏手术 心肌病的分类及病因研究 郑州大学第一附属医院儿科 安金斗 内容 一、小儿心肌病的发病率 二、心肌病的定义及分类 三、小儿心肌病的定义及分类建议---马沛然 四、小儿心肌病类型的研究 五、小儿心肌病的病因研究 六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查 七、基因突变所致小儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议 一、小儿心肌病的发病率 估计18岁及以下儿童心肌病的年发病率，美国为1.13/10万,与来自芬兰及澳大利亚的报道相似； Arola et al报道芬兰儿童扩张型心肌病的年发病率为0.34/10万，患病率为2.6/10万； 1996～2002年美国两个地区的调查显示，儿童扩张型心肌病的年发病率为0.57/10万，澳大利亚为1.09/10万； 国内尚无该病发病率及患病率的报道。 二、心肌病的定义及分类 1. Goodwin分类（心肌病，1972年） 2. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1980) 3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995) 4. 心肌病的定义和分类：AHA科学报告(2006) 5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。 6.欧洲心脏病协会（ESC，2008年）提出新的心肌病定义和分类 1. Goodw