孕前健康检查常规 ToRCH筛查 的意义教程文件.pptx

孕前健康检查常规 ToRCH筛查 的意义 王 芳 简介 我国是人口大国，出生缺陷发生数量较多，总发生率约为11％ ，直接影响出生人口素质，影响未来劳动力素质，影响国家竞争力。出生缺陷也给家庭带来沉重的负担和精神压力，严重影响家庭的和谐幸福。降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，是人口和计划生育工作的重要内容。国家人口计生委从 2010年在全国开展了孕前优生健康检查项目试点工作，把预防措施落实在怀孕之前，切实将出生缺陷预防关口前移，有利于从源头上降低出生缺陷的发生风险。TORCH检查作为优生健康检查的常规项目，有着重要的意义。 TORCH是什么？ TORCH是指可导致先天性宫内感染及围生期感染而引起围生儿畸形的病原体。TORCH一词最早由 学者于 1971年提出 ，它是一组病原微生物英文首字母的缩写，T指刚地弓形虫(toxo—plasma，TOX)，O指其他微生物 (others，如柯萨奇病毒、梅毒螺旋体、微小病毒、乙肝病毒等 )，R指风疹病毒 (rubellavirus，RV)，C指巨细胞病毒 (cytornegalovirus，CMV)，H指单纯疱疹病毒(herpessimplxvirusHSV)I、Ⅱ型。此组病原体所引起的感染称之为 TORCH 感染。经典的 TORCH 感染在围生医学中称为TORCH综合征，是一组以胎儿中枢神经系统受损为主，多器官受累的临床综合征，包括小头畸形、脑积水、脑内钙化、迟发性中枢神经系统障碍、耳聋、白内障、视网膜脉络膜炎、先天性心脏病、肝脾肿大、骨髓抑制、胎儿宫内发育迟缓等。 1. TORCH感染对妊娠的影响 孕期 TORCH感染 已越来越引起生殖健康的广泛关注，国内外学者在其发病率及对妊娠结局的影响上已做了很多研究。TORCH感染是世界性分布，其感染率与卫生状况、生活条件和职业因素有关 。 1．1 弓形虫(TOX)感染对妊娠的影响 弓形虫病是人畜共患的传染性寄生虫病，人群中感染较普遍，世界范围内广泛流行，约 5～1O亿人受感染。我国 1964年发表 了第 1例感染报告。我国属弓形虫低发区，全国各省、市、自治区均有报道，一般为 0．33％～38．6％，国外特别是欧美国家高达 20％一80％。国外妊 娠期弓形虫病发生率约为 0．2％～1％，妊娠期弓形虫病的母婴传播率平均为 40％，而我国报道弓形虫感染率为 4．9％～8．4％。孕期感染弓形虫后绝大多数表现为无症状隐性感染 ，但无论是显性还是隐性感染均可经胎盘传染给胎儿。孕早期感染率虽低，但胎儿损害重，常导致死亡而自然流产。弓形虫主要侵犯中枢神经系统，可有脑积水、小头畸形、脑钙化、肝脾肿大、腹腔积液、胎儿生长受限等。新生儿可有抽搐、脑瘫、视听障碍、智力障碍等，其病死率达 72％。发病越 晚，中枢神经 系统损害与智力障碍发生率越低。 1．2 风疹病毒(RV)感染对妊娠的影响 风疹病毒属于一种小型RNA病毒，人类是其惟一的宿主，而风疹患者是惟一传染源。妊娠妇女感染后，可通过垂直的方式使胎儿致病。有文献报道在妊娠 6周内感染者胎儿 100％受影 响，妊娠 12周后感 染者胎儿 50％受 影响，其中 15％～50％可发生 畸形，而 20周以后就很罕见。畸形发生率与胎龄相关，胎龄越大，畸形发生率愈小I71。感染风疹孕妇均可使胎儿感染，导致先天性风疹综合征(CRS)，耳聋、白内障及先天性 心脏病是 CRS最 常见的三联症。有些婴儿并不是出生后立即发生CRS，而是出生后数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。Rv在儿的某些组织细胞中可以繁殖，但不一定能杀死细胞，感染细胞仍能以缓慢的速度继续分裂。CRS患儿的细胞培养中可发现染色体断裂数目增加、细胞分裂的抑制及 DNA的复制异 常等。在器官发育阶段，这种损害影响细胞繁殖，因而阻碍器官和组织的正常分化，这是引起 CRS的原因。 1．3 巨细胞病毒(CMV)感染对妊娠的影响 CMV在全世界广泛分布，人类对巨细胞病毒有广泛的易感性，是 CMV的惟 一宿主，多数人一生中都感染过 CMV，但多为无症状的亚临床感染。CMV是最常见的先天性宫内感染因素，可潜伏在唾液腺、腮腺、乳腺和泌尿生殖道内，孕期 CMV感染包括原发性感染 和再发性感染[91。妊娠期原发 CMV感染率为 0．7％～4％，其胎儿、新生儿感染率为 30％--40％。妊娠复发性 CMV感染远较原发感染多，达 l％～14％，但危害小，胎儿、新生儿感染率为 0．2—2％。在妊娠早期感染巨细胞病毒，由于孕早期胎盘功能不完善，病毒可使胎盘感染，引起绒毛和毛细血管内皮受损，破坏胎盘屏障，病毒进入胎儿体内，胎儿免疫系统未发育成熟，不能识别病毒抗原，使得病毒在胎儿体内复制、侵袭和损害中枢神经系统、心血管系统及肺、肝、肾等器官造成死胎、 畸形、流产，引起不良结局。 1．4 单纯疱疹病