优生项目概况.ppt

免费孕前优生健康检查项目 试点工作概况及要求 一、项目背景 二、项目意义 三、系统优势 四、项目内容 五、项目要求 六、强调几个问题 七、项目进展 一、项目背景 为什么要实施国家免费 孕前优生健康检查项目？ （一）我国出生缺陷发生现状 出生缺陷的概念 是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常 ? 是一组疾病的统称。病种繁多，目前已知有7000多种 ? 可于出生时表现 ? 可于出生后一段时间逐步显现 出生缺陷产生原因：包括遗传、环境或二者共同作用 ? 遗传因素（25％）：基因、染色体 ? 环境因素（10％）： 包括：物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等 ? 二者交互作用（65％） 我国出生缺陷发生数量庞大 每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生。 加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80-120万。 约占每年出生人口总数的4-6%。 监测获得的出生缺陷发生率小于实际出生缺陷总发生率 原因： 监测病种少。仅23种，远远低于7000种。 监测时间段短。仅监测怀孕28周至出生后7天。 ? 怀孕28周前因出生缺陷导致的流产、引产未统计； ? 孩子生长到一定年龄才能表现出来的出生缺陷无法统计。 医学诊断能力不足。漏诊出生缺陷。 ? 例：先天性心脏病——B超诊断水平低，漏诊 ? 例：死胎死产——20%至25%由出生缺陷导致，需采用解剖手段才能发现 监测人群不足。 ? 仅统计住院分娩妇女妊娠结局（全国783家医院）； ? 未住院分娩妇女妊娠结局未统计，漏掉部分出生缺陷。 （二）出生缺陷危害严重 国际经验表明，当婴儿死亡率40‰时,出生缺陷就会成为婴儿死亡和致残的主要原因之一。 1998年美国婴儿死亡率为7.2‰，其中出生缺陷导致的婴儿死亡占22.0%，位居死因的第一位。 2010年我国婴儿死亡率为13.1‰，出生缺陷（即先天性心脏病）是我国婴儿死亡的第四位原因，全国出生缺陷导致的婴儿死亡比例高于11% （先天性心脏病9.7% +神经管缺陷1.3% ）。 出生缺陷给家庭和社会造成沉重的经济负担。 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 有学者估算2003年我国所有新发生的唐氏综合征患者一生的疾病经济负担为66亿元，每个病例平均39万元。 出生缺陷还给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担。 部分地区调查显示，一半左右出生缺陷患儿母亲患有抑郁症，其中1/4患有严重抑郁症，严重影响家庭生活质量 出生缺陷的发生 ? 影响出生人口质量 ? 影响到未来劳动力素质 ? 影响我国的综合国力和国际竞争力的提升 严重出生缺陷患儿： 30%出生后死亡 30％经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量 40%左右成为终身残疾 （三）出生缺陷预防策略 世界卫生组织（WHO）出生缺陷“三级预防”策略： 一级预防:在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨 询指导,预防出生缺陷的发生。 二级预防:在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿 的出生。 三级预防:对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿 进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质 量。 在三级预防中，世界卫生组织强调重视一级预防。 （四）转变传统的出生缺陷预防模式 国内外传统的出生缺陷预防模式 采用二级预防 以产前-围产保健为基础，在孕期进行干预 以产前筛查和选择性终止妊娠为主要手段 关于二级预防模式 对于避免或减少出生缺陷患儿的出生起着重要作用，但不能减少出 生缺陷的发生风险。 大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周，而通常孕妇到医 院进行首次产前检查时已过了孕后第8周，已经错过了预防出生缺 陷发生的时机，失去了一级预防的机会。 孕期进行产前筛查，发现胎儿有缺陷再采取引流产手术终止妊娠， 怀孕妇女要经历身心痛苦。 为此，亟需开展孕前预防服务，将出生缺陷预防关口前移至孕前。 孕前预防积极、主动、无痛苦。 实施孕前优生健康检查 即在夫妇计划受孕之前 通过询问病史和孕前医学检查，评估计划怀孕夫妇健康状况，发现影响生育的遗传及环境危险因素； 通过优生咨询，指导计划怀孕夫妇采取有针对性的预防措施，减少出生缺陷的发生风险，避免不良妊娠结局，提高出生人口素质。 （五）人口计生系统实践 ?? 国家人口计生委是最早倡导出生缺陷预防工作的部门之一。 1999年，启动出生缺陷干预工程。 * * *