出生缺陷预防 课件.ppt

出生缺陷的预防 沿滩区人民医院孕妇学校 什么是出生缺陷 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 我国出生缺陷的现状 我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。 2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20～30万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4% ～6%。 出生缺陷的危害 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42％，中等收入国家为5.57％，高收入国家为4.72％。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。 出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。 2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。因此降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。 出生缺陷的危害 1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐 出生缺陷率高的原因 原因非常复杂 一方面，随着产前诊断和筛查水平不断提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，一些过去不能诊断和发现的出生缺陷能及时发现。 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升等。 出生缺陷对健康和社会经济发展的影响 出生缺陷是造成儿童残疾和儿童死亡的主要原因。在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第４位上升至2011年的第2位，达到19.1％。 加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。 根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。 出生缺陷的种类 先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾） 基因或染色体异常：单基因：先天性白内障 白化病 多基因：先心病 染色体：唐氏综合征 功能异常：耳聋、智力低下 发育异常：孤独症 出 生 缺 陷 出生缺陷的特点 1、先天存在； 2、可以是遗传的，也可以是环境因素造成的； 3、出生时可以发现，也可以在出生后几年出现。 （WHO研究报告，发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁时累计发生率为7.86%，但出生时仅能发现其中的2.76%。） 出生缺陷的预防 1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。（做好婚前、孕期保健） (1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性风疹综合症)； (2)婚前医学检查； (3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)； 出生缺陷的预防 (4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15％其他重大体表畸形、35％先心病)； (5)严格控制孕期用药； (6)早期发现和治疗糖尿病等疾病； (7)女工保健，避免孕期接触有害物质； (8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)。 出生缺陷的干预方法 婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗 出生缺陷的预防 2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。 孕10-12周彩超测胎儿NT值 孕15-20+6周产前筛查（唐氏综合症、18-三体综合症、开放性神经管畸形) 孕20-26周系统彩超检查（对先心病，器官发育异常的检查） 早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的出生 出生缺陷的预防 3、三级预防：是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生)； 新生儿听力筛查，诊断。 早期筛查、及时干预、减少痛苦 新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛