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人类遗传病 具体内容标准 活动建议 列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病） 探讨人类遗传病的监测和预防 关注人类基因组计划及其意义 调查常见的人类遗传病 搜集人类基因组或基因治疗方面的研究资料，进行交流 人类遗传病《2011年北京市考试说明》 和 《高中课程标准》 内容 要求 人类遗传病和预防 Ⅱ 高考命题：多渗透到遗传、变异等部分内容中，近年仅单独命制一道：2007北京第29题 落实知识 说出人类遗传病的类型； 举例说明常见遗传病的遗传方式 说出人类遗传病的检测方法 说出遗传咨询的基本程序、内容及意义； 说出优生的主要措施， 说明禁止近亲结婚的道理。 说出人类基因组计划的研究对象和目标； 说出人类基因组的意义和影响。 复习思路：按照对遗传病的认识程序结合典型例题复习 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 概念 措施 高度近视、红绿色盲的调查报告 遗传病的对人类自身的危害 优生 概念 分类 遗传病 2.调查流程图 一、调查人群中的遗传病 1.原理 (1) 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的方法 思考： 1遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别？ 2能否根据调查结果画出系谱图，分析出该遗传病的类型？并就该病给家族成员提出合理化建议？ 提醒 1. 遗传病一般具有的特点和规律 ① 在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态； ② 很多遗传病是终生性的，除非治疗或死亡； ③ 遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家族成员中。 2. 遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系 表　现 病　因 关　系 遗传病 先天性、家族性 遗传物质改变 先天性疾病 出生前已形成的畸形或疾病 (1)由遗传物质改变引起 遗传病 (2)由环境因素引起 非遗传病 后天性疾病 出生后才表现出来的疾病 (1)由遗传物质引起 遗传病 ? (2)由环境因素引起 非遗传病 ? 家族性疾病 家族成员中发病率高，有家族聚集现象 (1)从共同视先继承了相同致病基因 遗传病 ? (2)相同环境条件引起 非遗传病 ? 列出所熟悉的遗传病，引导学生分类 人类遗传病的概念和分类 概念：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 软骨发育不全 白 化 病 并 指 常染色体单基因遗传病 进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 性染色体单基因遗传病 兔 唇 无 脑 儿 21 三 体 综 合 征 （多了一条21号染色体） 13 三 体 综 合 征 （多了一条13号染色体） 多基因遗传病 染色体异常遗传病 伴性遗传的概念 红绿色盲遗传的分析 伴性遗传图解书写训练 交叉遗传现象 系谱分析的方法 遗传病发病概率计算 单基因遗传病复习可以参考伴性遗传的复习方法： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 多基因遗传病：涉及多个基因和许多环境因素的遗传病。 例.(2009·全国Ⅰ高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 遗传病的监测、预防 1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 诊断 分析判断 推算再发风险率 提出对策、方法、建议 产前诊断： 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查 绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查 优生措施—产前诊断 09年零模 4.羊膜穿刺技术的应用，使医生增加了新的对孕妇进行产前诊断的手段。抽取宫腔内的羊水进行分析、化验，可以确定胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病，因为