遗传学第3版群体遗传与进化.PDF

遗 传 学 (第3版) 第19章 群体遗传与进化 1.群体的遗传组成 2.Hardy-Weinberg定律 3.影响群体遗传平衡的因素 4.自然群体中的遗传变异及其检测 5.物种及物种形成 6.中性突变与分子进化 7.新基因和蛋白质功能的起源 8.人类进化概述 达尔文进化学说有3个重要原则：第一，变异的原则：在任何一个群体 中的不同个体间都存在形态、生理和行为上的差异。第二，遗传的原则：后 代与其亲本的相似性大于与其无关个体的相似性。第三，选择的原则：在特 定的环境下，一些类型的个体总会比另一些类型的个体有更强的生存和繁殖 能力。 群体遗传学 （population genetics）是应用数学和统计学方法研究群体 中的基因及其频率和可能的基因型及其频率以及影响这些频率的选择效应、 突变作用、迁移和遗传漂变作用与群体遗传组成（genetic composition） 的关系，探讨生物微（观）进化（microevolution）的机制。 群体遗传学是生物进化的重要的理论基础。 19.1 群体的遗传组成 19.1.1 孟德尔群体与基因库 （1）群体 （population）: 享有一个共同的基因库，并能相互交配的一群个体。 （2）孟德尔式群体 （Mendelian population）: 群体内的个体享有共同的基因库，能够相互交配，通过 有性生殖传递基因，可用孟德尔定律进行分析的群体。一个 最大的孟德尔群体就是一个物种。 （3） 基因库 （gene pools）: 有性生殖生物的一个群体中，能进行生殖的所有个体所 携带的全部基因或遗传信息。 19.1.2 基因频率与基因型频率 群体中遗传着的基因及其频率以及可能的基因型及其频率构成了一 个特定群体的遗传组成。研究群体的遗传结构变化的机制是群体遗传学 的宗旨。 等位基因频率 （alleles frequency）：在一个二倍体的某特定基因 座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率定义为该等位基因 的频率。 （2 某一基因型纯合子个体 总数＋杂合子总数） 基因频率＝ 群体等位基因总数 基因型频率 （genotype frequency）：群体中某特定基因型个体的 数目，占个体总数目的比率。 全部基因型频率的总和等于1。 基因型频率＝某一基因型个体总数/群体总数 • 根据定义，依表19-1的资料分别计算基因型及基因频率： 或根据公式求得： 19.2 Hardy-Weinberg定律 19.2.1 Hardy-Weinberg定律的内容 “在一个大的随机交配的孟德尔群体内，基因型频率同 时在没有选择（ selection） 、没有突变（ mutation） 、 没有迁移（ migration）和遗传漂变（ genetic drift ）发生 的理想条件下，世代相传保持不变。” 此定律是在1908年 分别由英国数学家G.H.Hardy和德国医生W.Weinberg各自 独立地发现的，故称哈迪-温伯格定律（law of Hardy- Weinberg），亦称哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。 Hardy—Weinberg Law解释了繁殖如何影响群体的基因和基因型频 率。此定律是群体遗传学的重要理论基石，也是进化理论的基础。 Hardy-Weinberg定律的要点是： ① 在随机交（婚）配下的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因突变 、选择、迁移和遗传漂变）的干扰，基因频率不变。 ② 无论群体的起始状况如何，常染色体上的一对等位基因的基因型频 率的平衡由下列二项式的展开式所决定：（pA+qa）2＝p2 （AA）+2pq （Aa）+q2 （aa），达到平衡的速度只需一个世代的随机交配。 ③ 如果随机交配系统得以保持 （这是平衡定律