精准医学时代的医疗健康大数据研究与应用_图文精品.pdf

精准医学时代的医疗健康大数据研究与应用 博士 HL7 China 副主席，技术指导委员会TSC副主任 冯东雷 教授级高级工程师 国家卫计委 卫生信息标准专业委员会专家 科技部 现代服务业专家 万达信息 总裁助理 中国卫生信息学会理事、卫生信息标准专委会常务委员 国家卫生信息共享工程中心 执行副主任 中国医院协会信息管理专业委员会CHIMA委员 中国电子学会健康物联网专家委员会专家 国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心 精准医学与医疗健康大数据发展概况 国家卫生信息共享技术及应用 工程技术研究中心 国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心 医疗服务模式面临转变 国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心 精准医学概念 • 在大样本研究获得疾病分子机制的知识体系基础上 ，以生 物医学特别是组学数据为依据 ，根据患者个体在基因型、 表型、环境和生活方式等各方面的特异性 ，应用现代遗传 学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段 ， 制定个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。 国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心 图解精准医学—— 精准医学与个体为中心的数据知识网络以及疾病分类关系 国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心 大科学和“大数据” —— 生命科学中的“大数据” • 随着生命科学和生物技术研究、特别是系统生物学(各种组学)研究的广泛开展, 生命科学中的“大数据”成为十分突出、引人注目的现象 – 难以想象的庞大数据群 – 人类基因组测序 —— 30亿个DNA碱基序列, – 肠道菌群的宏基因组数据——是人类基因组数据的10 倍以上 – 人的一生基因表达的变化——基因组的信息只是人的一个遗传蓝图的信息。人的一生(怀孕、胚胎 发育、出生、成长、死亡)这个蓝图的表达一直在变化,每次变化都有数据提供出来 – 每个个体变化的数据 国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心 医疗大数据的特点  海量积累  3D影像和组学数据加速医疗健康大数据指数级增长 数据规模大 （医疗数据一个大脑的CT扫描图要让它分辨率很高，微米的 数据量产生是4.5TB 的数据）  上海区域医疗信息平台每月的新增数据大约为100G， 数据增长快 年增数据1.2T。  便携式可穿戴医疗检测设备，实时监测产生动态数据  记录型的结构化数据（EHR/EMR）  纯文本或PDF格式的非结构化和半结构化文档数据 数据结构多样 