遗传学 第十章 基因突变 国家精品课程多媒体课件精品.pdf

第十一章 基因突变 第一节 基因突变概说 第二节 基因突变的检出 第三节 基因突变的诱发 第三节 基因突变的分子本质 第四节 DNA损伤的修复机制 基因突变的概念 基因突变 （gene mutation ）：是指一个基因内部可 遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用 下所发生的一个或几个核苷酸的改变。其结果是形 成等位基因。 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又 称点突变 （point mutation）。 实际上点突变与染色体畸变的界限并不明确，特别 是微细的染色体畸变更是如此。 摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww) ，并 进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。 基因突变的意义 1、基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异 是人们发现该基因(位点)存在的前提； 2、是生物进化过程中 自然选择的最根本基础； 3、是生物遗传育种的重要基础。 例：矮秆基因的利用； 植物雄性不育基因利用。 第一节 基因突变概说 一、突变的类型 自发突变和诱发诱变 显性突变与隐性突变 突变体的表型特性类型 二、基因突变的时期 三、基因突变的一般特征 一、基因突变的类型 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1. 自发突变 （spontaneous mutation ）：指在没有人 工特设诱发条件的情况下，由于外界环境的自然作 用或生物体内生理、生化变化而诱发的突变。根据 这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因 的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素 引起的突变。 2.诱发诱变：指由人工特设物理、化学诱发因素而引 起的突变。 两者本质一样，频率不同。 根据显隐性关系的不同分为显性突变与隐性突变 突变体或突变型(mutant)：由于基因突变而表现突变性 状的细胞或个体。 显性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。 当代就 可表现。 可能是： 原来无功能的位点产生了一个功能； 原来有功能的位点产生了新的功能。 隐性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。 当代不 表现。 往往是原来有功能的基因丧失了功能，或产生了一 个新功能。 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： １．形态突变 （morphological mutation），基因突 变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色 泽改变。 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutations） 2. 生化突变 （biochemical mutation)：基因突变主 要影响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。 例：链孢霉的营养缺陷型 3．致死突变 （lethal mutation）：基因突变主要影 响生活力，导致个体死亡。 致死突变又可分为全致死突变 （90 ％以上死 亡），亚致死突变 （50%~90%％死亡）；半致 死突变 （10%~50%死亡）和弱致死突变 （10% 以下死亡）。 根据致死基因在杂合体中的表现，分为： 显性致死：杂合态即有致死效应。例如神经胶 症。 隐性致死：纯合态的才有致死效应。例如镰刀形 贫血症、植物白化基因等 。 植物隐性白化突变（致死突变） 与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不 少基因突变(丧失功能)均可能导致叶绿素不能 形成，产生白化苗。 白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料 耗尽时，幼苗就死亡。如下图所示： 4 ．条件致死突变 （conditional lethal mutation)：在一定条件下表现致死效应，而在 其它条件下可以存活的突变。 例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能 在E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在 42℃时就不能生长。 水稻分蘖基因的突变 （Li et al., 2003, Natur